La celiachia

Introduzione alla celiachia

La celiachia, definita anche malattia celiaca o sprue celiaca, è una malattia intestinale immunomediata, secondaria all’ingestione di “glutine” in individui geneticamente predisposti. 

La sua prevalenza, in passato ritenuta bassa, è in realtà significativa, dal momento che secondo molti studi è compresa tra 1:70 a 1:300 pazienti in molti paesi.

Numerosi studi di popolazione suggeriscono, inoltre, come il numero dei pazienti sintomatici e diagnosticati possa rappresentare solo la punta di un iceberg, dove il sommerso è costituito dai pazienti con malattia non diagnosticata, silente o potenziale.

Che cosa è la celiachia e quali sono le sue cause? 

Si tratta di una malattia dell’intestino tenue scatenata dall’ingestione di “glutine”, ovvero un complesso insieme di proteine di grano, orzo e segale, che determinano un danno intestinale con atrofia dei villi e conseguente malassorbimento dei nutrienti, in individui predisposti.

Il danno intestinale regredisce e si normalizza dopo dieta priva di “glutine” e recidiva dopo sua nuova introduzione. 

Quali sono i sintomi della celiachia? 

I sintomi della celiachia non trattata sono prevalentemente secondari al malassorbimento e si suddividono in sintomi gastroinestinali ed extraintestinali.

Del primo gruppo fanno parte la diarrea, la steatorrea (cioè l’emissione di feci grasse), il gonfiore addominale, la perdita di peso e l’astenia.

Questi sintomi possono essere di entità variabile e dipendono da molti fattori, tra cui l’età di insorgenza, la severità e l’estensione della malattia. 

Tra i sintomi extra-intestinali vi sono l’anemia, che rappresenta una conseguenza del mancato assorbimento di ferro e folati, e che può manifestarsi anche con l’astenia.

Similmente, il ridotto assorbimento di calcio e vitamina D può determinare osteopenia ed osteoporosi.

Inoltre, più raramente possono essere presenti sintomi neurologici come la neuropatia periferica, l’incoordinazione motoria, o la presenza di crisi epilettiche, le cui cause non sono ancora del tutto chiare.

Nelle donne possono essere presenti frequentemente disturbi della sfera ginecologica, come l’amenorrea (cioè l’assenza temporanea del ciclo mestruale), l’infertilità, o la presenza di anomalie della gravidanza o dell’accrescimento fetale.

Allo stesso modo, nell’uomo, possono verificarsi infertilità e impotenza.

Altri sintomi possono derivare dalla presenza di malattie autoimmuni associate alla celiachia, come ad esempio la dermatite erpetiforme di Duhring, la Tiroidite di Hashimoto, o il Diabete Mellito di tipo 1.

Per riassumere, i sintomi gastroinestinali della celiachia possono includere:

A chi mi devo rivolgere per diagnosticare e curare la celiachia? 

Per diagnosticare la malattia è assolutamente sconsigliato un approccio autonomo del paziente a mezzo di esami o diete da eliminazione auto prescritti.

La diagnosi della malattia è infatti possibile durante la dieta libera, dal momento che sia i sintomi, sia le anomalie di laboratorio o intestinali si normalizzano dopo eliminazione del “glutine”.

Pertanto, una dieta priva di “glutine” iniziata precocemente in assenza di diagnosi, può precludere una successiva conferma diagnostica.

Il primo passo per una diagnosi è il consulto specialistico con un gastroenterologo.

La visita consente infatti una valutazione del paziente, del suo rischio basale di malattia, della presenza o meno di familiarità, della valutazione dei sintomi e dei segni clinici individuati dal medico. Successivamente, lo specialista si avvarrà di test diagnostici che dipendono dal quadro clinico del singolo paziente.

Nei pazienti a basso rischio, ovvero coloro che non presentano familiarità per celiachia, né un quadro clinico suggestivo per malassorbimento, è sufficiente eseguire il dosaggio degli anticorpi tipici per escludere la presenza della malattia.

L’esofagogastroduodenoscopia (EGDS) è riservata unicamente ai pazienti con anticorpi positivi.

  1. consulto specialistico con un gastroenterologo
  2. segni clinici
  3. test diagnostici (il dosaggio degli anticorpi)

Le cause della celiachia

Al contrario, nei pazienti ad alto rischio, cioè coloro con familiarità di malattia e segni o sintomi di malassorbimento (diarrea, perdita di peso, anemia ecc.), la diagnosi di primo livello si avvale sia del dosaggio degli anticorpi, sia dell’esecuzione di una esofagogastroduodenoscopia (EGDS) con biopsie duodenali e conseguente esame istologico che dimostri un’atrofia intestinale.

Il test genetico per la determinazione degli aplotipi DQ2 e DQ8 non rappresenta un esame di routine e va eseguito soltanto in casi dubbi o in circostanze particolari.

Il test non è infatti di per sé diagnostico, dal momento che questi aplotipi sono presenti in circa il 35% della popolazione europea.

Al contrario, però, quasi tutti i pazienti celiaci sono DQ2 e DQ8 positivi e la negatività di questo test ha un ruolo determinante nell’esclusione, piuttosto che nella conferma, della malattia.

  1. esofagogastroduodenoscopia (EGDS) con biopsie duodenali e conseguente esame istologico
  2. test genetico per la determinazione degli aplotipi DQ2 e DQ8
dieta per celiaci

I trattamenti per la celiachia sono efficaci?

La terapia della malattia celiaca consiste nell’inizio di una dieta priva di “glutine” (o “gluten-free”) da proseguire per tutta la vita.

Gli alimenti da evitare sono frumento, segale e orzo

Alimenti su cui fare attenzione sono il malto, che in genere deve essere evitato, tranne quello prodotto dal mais, e l’avena, che può essere assunta solo se pura. 

Alimenti che possono essere regolarmente assunti sono invece il riso, il mais, la soia, il grano saraceno, il miglio, le farine di legumi, la quinoa e le patate.

Tutti gli alimenti di derivazione industriale devono essere controllati adeguatamente al fine di garantire l’assenza di “glutine” anche come contaminante.

Le birre devono essere evitate, a meno che siano state prodotte e certificate come “gluten-free”. Invece, gli alcolici come il vino e quasi tutti i liquori possono essere assunti normalmente.

L’inizio della dieta deve essere eseguito però con estrema attenzione.

Eliminare questi alimenti non garantisce con certezza di avere eliminato il “glutine”. 

Questo elemento è infatti presente in molti prodotti. Devono, pertanto, essere controllate le etichette e devono essere esaminati gli ingredienti utilizzati per la preparazione di prodotti industriali, farmaci e integratori.

Inoltre, tutti gli alimenti concessi, devono essere preparati in un ambiente idoneo, dove sia garantita l’assenza di contaminazione durante le fasi di preparazione.

Questo richiede massima attenzione in cucina, specie nelle famiglie dove vengono preparati cibi con e senza “glutine”, così come devono essere adeguatamente identificati e selezionati solo i ristoranti certificati come “gluten-free”.

Infine, l’inizio di una dieta senza “glutine” può generare confusione e condurre anche ad un inconsapevole sbilanciamento nutrizionale, perciò deve essere iniziata con il supporto di un dietista.

L’approccio alla dieta dipende tuttavia anche dalle abitudini alimentari del paese o della nazione di cui fa parte il paziente.

In alcune nazioni, dove si fa scarso utilizzo di farine di frumento, la dieta senza “glutine” è generalmente più semplice da eseguire e meglio tollerata.

Al contrario, nelle aree del mediterraneo, specialmente in Italia, l’eliminazione del “glutine” implica un radicale cambiamento, al quale deve seguire un adeguamento non solo alimentare, ma anche di carattere sociale. 

A tale proposito, è sempre consigliabile riferirsi ad associazioni di pazienti, in Italia ad esempio l’Associazione Italiana Celichia (AIC).

Che risultati si possono ottenere nei pazienti affetti da celiachia?

Nei pazienti affetti da malattia celiaca, che eseguono correttamente una dieta senza “glutine”, vi è una completa regressione della sintomatologia ed una risoluzione del malassorbimento.

Questi pazienti possono, infatti, condurre una vita normale e necessitano unicamente di controlli periodici.

Nei pazienti con incompleta regressione dei sintomi o delle alterazioni di laboratorio, va valutata innanzitutto una possibile contaminazione, anche inconsapevole, da “glutine”.

Solo in casi molto più rari, si possono riscontrare casi di celiachia refrattaria, per la quale si rende necessario un approccio farmacologico. In questi ultimi casi, è sempre necessario contattare il proprio specialista di riferimento.

I medici consigliano:

  • dieta senza “glutine”
  • in casi di eliachia refrattaria è necessario un approccio farmacologico

La celiachia si può prevenire?

Come ben noto, in molte malattie, la prevenzione rappresenta l’approccio più efficace alla patologia.

Nel caso della celiachia, sebbene la prevenzione non sia possibile, una diagnosi precoce, grazie all’identificazione dei sintomi in pazienti a rischio, può consentire tuttavia l’inizio immediato della dieta senza “glutine”, così da prevenire le complicanze che derivano da una malattia non riconosciuta e non trattata.

Alcune raccomandazioni:

  1. la prevenzione
  2. diagnosi precoce
  3. inizio immediato della dieta senza “glutine”

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