Malattie cardiache congenite: diagnosi e terapie

Le malattie cardiache congenite sono già presenti prima della nascita e sono legate a piccole mutazioni cromosomiche. Infatti, si tratta in genere di malformazioni emerse durante lo sviluppo del feto.

L’anomalia cardiaca si manifesta tra la seconda e la nona settimana di sviluppo embrionario. Anche se asintomatiche durante la vita fetale, dopo la nascita possono presentare sintomi importanti.

Malattie cardiache congenite: diagnosi e apparecchiature

Le indagini, anche quelle iniziali, dopo aver sottoscritto il consenso informato, si basano sull’utilizzo di apparecchiature quali eco o elettrocardiogramma. Un cenno particolare va all’ecocardiografia fetale, anche morfologica, quindi alla risonanza magnetica RM ed alla TAC. Tali valutazioni non sono invasive e si effettuano in un lasso di tempo piuttosto breve (30/40 minuti).

Quando si deve accertare in modo più approfondito la malformazione, si può procedere con un’indagine, invasiva che si chiama cateterismo: transesofageo o cardiaco. In questo caso, attraverso una sonda, si valuta l’aspetto anatomo-morfologico del piccolo cuore e se ne evidenziano le sue alterazioni strutturali. Si può associare a questa procedura l’intervento cardiochirurgico immediato, in caso di necessità, dando così origine alla metodica chiamata “ibrida”.

Malattie cardiache congenite: diagnosi e terapia precoci sono fondamentali

Dopo la nascita, in tutti i casi, è opportuno fare riferimento ad un Centro cardiologico che possa seguire per l’intero il percorso fino all’intervento cardiochirurgico. Non sempre le malformazioni congenite sono diagnosticate in tempi brevi, ma quando sono scoperte nei primi mesi di vita sono più gravi. Al contrario, sono più lievi se passa molto tempo prima che diano segni di sé.

Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate ed operate immediatamente in epoca neonatale. Per altre, dopo la diagnosi neonatale, è utile attendere qualche settimana, o qualche mese, prima del trattamento chirurgico in modo da ottenere migliori risultati.

In ogni caso, è bene che la terapia chirurgica sia precoce, entro il quarto-sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita sociale. Con i recenti progressi della medicina, è possibile porre diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Se un lattante si affatica o suda ai pasti o un bimbo più grande si affatica costantemente con gli sforzi fisici, è opportuno sottoporlo ad una valutazione presso un Centro di riferimento per le cardiopatie congenite per escludere una malattia sottostante.

Tipologie

Le cardiopatie si possono suddividere in due tipologie:

• semplici,caratterizzate da un solo difetto, come avviene nel caso della pervietà del dotto di Botallo o da una malformazione valvolare.
• complesse, se i quadri patologici si associano fra loro.

Percorso terapeutico

Il percorso terapeutico accompagna, con l’aiuto attivo ed essenziale dei genitori, i bambini in ogni periodo della vita. Spesso, queste problematiche comportano protocolli farmacologici, pre/post chirurgia e supporti psicoterapeutici di sostegno nelle situazioni più complicate

Gian Marco Pesce