Screening prenatale: esami da fare

Controllare lo stato di salute del feto prima della nascita è molto importante perché permette di vivere la gravidanza in modo più sereno. Lo scopo dello screening prenatale è quello di fornire alcune indicazioni sullo stato di salute del nascituro. Ciò consente di individuare alcune patologie che, se scoperte in tempo, possono essere gestite nel modo più efficace. Scopriamo quali sono gli esami da fare nell’ambito di uno screening prenatale.

Cos’è lo screening prenatale

Lo screening prenatale consiste in una serie di indagini, sia di laboratorio che strumentali, effettuate:

  • durante la gestazione, per individuare precocemente alcune malattie congenite o patologie che possono essere curate in utero prima della nascita,
  • o subito dopo, minimizzandone lo sviluppo.

Permette, inoltre, di individuare ed intervenire tempestivamente su problematiche che riguardano la salute della mamma.

Cosa rileva

Nello specifico lo screening prenatale individua:

  • anomalie del DNA. Alcuni frammenti del DNA all’interno dei cromosomi, cioè i geni che si occupano delle informazioni contenute nel DNA, risultano alterati. Questo tipo di alterazione è per lo più ereditaria, ma, se si presenta per la prima volta, può essere a sua volta trasmessa alla prole. Alterazioni del DNA diagnosticabili fra le tante, sono, la fibrosi cistica e la talassemia.
  • Alterazione cromosomica. In questo caso, è direttamente il cromosoma ad essere interessato dall’anomalia, sia a livello strutturale che numerico. Una delle più note anomalie è la Sindrome di Down i cui soggetti affetti presentano 47 cromosomi anzichè 46.
  • Malformazioni. Non sono legate né ad alterazione cromosomica né ad anomalia genetica. La causa specifica non è univoca, e nemmeno del tutto nota, perché tali malformazioni si presentano in modo isolato e non dipendono dall’età materna avanzata. Fattori di rischio sono l’assunzione prolungata di farmaci, fattori ambientali, esposizione a sostanze tossiche o agenti infettivi

Screening prenatale esami da fare: tecniche di screening non invasive

Le tecniche di screening prenatale a cui viene sottoposta la maggior parte delle gestanti non sono invasive, ma, quando queste evidenziano un esito positivo, generalmente si consigliano approfondimenti diagnostici.

Le tecniche di screening abbattono drasticamente il ricorso alle tecniche invasive.

Le tecniche non invasive sono sostanzialmente due.

Test combinato

Il test combinato è effettuato nel primo trimestre di gravidanza. Esso calcola il rischio di malattie cromosomiche. Ha un’accuratezza del 96%, su base statistica e si esegue con l’anamnesi sulla salute della famiglia, prelievo di sangue ed ecografia mirata sulla translucenza nucale.

Il test mette in relazione i dati dell’anamnesi, quelli biochimici ed ecografici, rivelando se il rischio di malattie cromosomiche è aumentato. Successivamente al risultato ottenuto, si decide se affrontare ulteriori indagini.

Ricerca delle anomalie cromosomiche mediante DNA fetale

La ricerca delle anomalie cromosomiche individuando il DNA fetale nel sangue materno è possibile nelle immediatezze del parto. Fino a due ore dopo il parto, infatti, una piccola quantità di DNA fetale circola nel sangue materno. Individuato il DNA fetale, si possono eseguire le ricerche delle anomalie cromosomiche. L’attendibilità di questo test, anch’esso statistico, che va associato al test combinato, è molto elevata, arrivando al 99,9% per la Sindrome di Down.

Tecniche di screening invasive: amniocentesi e villocentesi

Quando lo screening prenatale non invasivo ha dato qualche esito dubbio, ed in presenza di fattori di rischio evidenti, il ginecologo può proporre esami diagnostici invasivi.

Si tratta di esami che consistono nel prelevare materiale amniocitario o villare da sottoporre ai test, cromosomico e del DNA.

La villocentesi si effettua tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione ed in pochi giorni si ha già una risposta in merito alle eventuali anomalie cromosomiche.

L’amniocentesi, che si effettua a partire dalla sedicesima settimana, offre anch’essa la possibilità di ottenere un cariotipo completo del feto.

Questi due esami permettono di scoprire anomalie cromosomiche, quindi struttura e numero; permettono anche di riconoscere alcune malattie genetiche a carico del DNA, soprattutto nei casi in cui ricorra nella progenie una determinata patologia.

Lavinia Giganti

Marco Salvatores Ginecologo Aosta
Dott. Marco Salvatores Ginecologo ad Aosta

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