Il test prenatale su sangue materno

Sempre più frequentemente le coppie affrontano il momento della gravidanza con consapevolezza e volontà di conoscere i rischi che possono interessare la vita del figlio.

Il momento della gestazione viene seguito con cura affidandosi al medico di fiducia, con screening ed esami che possono monitorare lo sviluppo del piccolo nel susseguirsi delle settimane di gestazione.

Oggi le donne in gravidanza hanno la possibilità di effettuare la diagnosi prenatale sul proprio feto con un esame di recente scoperta e applicazione.

Si tratta del test prenatale su sangue materno.

E’ un esame semplice, dai molti vantaggi, per la madre e per il bambino.

La diagnosi prenatale

Finora gli strumenti diagnostici comprendevano tecniche di tipo invasivo e con alto rischio, utilizzate per identificare eventuali malattie del feto e le principali aneuploidie.

Queste sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni in eccesso o in difetto nel numero dei cromosomi, rispetto al numero standard, che causano malattie e sindromi molto gravi nel nascituro.

Le principali tecniche di diagnosi prenatale sono

• amniocentesi
• villocentesi

Tutte queste tecniche consistono rispettivamente in un prelievo di liquido amniotico, frammenti di placenta direttamente dalla sacca gestazionale, mediante puntura trans addominale.

Sono quindi tecniche molto invasive che, seppur praticate da lungo tempo e spesso preferite da ginecologi e future madri, comportano un rischio evidente di abortività.

Inoltre, vanno eseguite in ambiente  protetto, preferibilmente   a livello ospedaliero  e richiedono successive attenzioni da parte della donna, che deve restare  per  qualche  giorno  a  riposo

Accanto a tali metodologie diagnostiche invasive, i ginecologi utilizzano durante tutto il periodo della gestazione test strumentali di screening, come l’ecografia prenatale, ovvero il monitoraggio della gravidanza mediante ultrasuoni.

L’ecografia permette il controllo periodico e sistematico solo dell’evoluzione della gravidanza e dello sviluppo anatomico e funzionale dell’embrione, prima e del feto, poi.

Ma non ha sempre  la capacità di riconoscere anomalie a livello cromosomico, se  non  quano associate a particolari tipi di malformazioni.

Il test prenatale su sangue materno

E’ stato  dimostrato che  dal primo trimestre di gravidanza  è  presente nel  circolo ematico materno DNA libero  di  origine fetale  (cell free fetal DNA=  cffDNA) che può essere recuperato in maniera non invasiva attraverso un prelievo di sangue materno ed utilizzato per  lo studio di alcune  patologie  fetali

E’ questo il principio sfruttato per il test prenatale.

Il test avviene in ambulatorio come un normale prelievo di sangue, pertanto non richiede particolari attenzioni e non sottopone la futura madre a ricovero, immobilità o stress psicologici.

Il  cffDNA è presente  già dalla  quinta settimana di gestazione  e la sua  concentrazione  aumenta  nelle settimane  successive, ma   può essere isolato per  lo screening prenatale a partire dalla 10 settimana di gravidanza se  singola oppure dalla 12°  settimana  in caso di gravidanza  gemellare  , quando  raggiunge  quantità sufficienti per  il potenziale  impiego clinico.

La  percentuale  di DNA fetale  cffDNA viene  definita  frazione  fetale e  si calcola in questo modo:

DNA di  origine fetale

———————————— x 100 = percentuale di frazione fetale

DNA di origine materna

Dal  campione di sangue  prelevato alla madre, con il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)  ,  il DNA fetale  viene  isolato , sequenziato  e  validato se la  frazione fetale  è  = o >  al 4%

DNA fetale: quali malattie è in grado di rilevare?

Il test prenatale su sangue materno è in grado di riconoscere il sesso del nascituro, ma soprattutto rileva con attendibilità:

• malattie cromosomiche, come la Trisomia dei cromosomi 21, 18 e 13
• malattie dei cromosomi sessuali (aneuploidie) legate  ai  cromosomi X e Y , come la sindrome di Turner e quella di Klinefelter

La Trisomia dei cromosomi 21,18 e 13 è una malattia causata da anomalia nel numero dei cromosomi e può essere la causa di morti premature, aborti spontanei e patologie gravi e sindromi che colpiscono il bambino.

Ricordiamo che la Trisomia 21 ( Sindrome di Down)  è la trisomia  più frequente alla nascita  ed  è associata  a  disabilità mentali gravi o moderate . Inoltre  può causare problematiche che interessano l’apparato  digerente e cardiaco

Tutte  le Trisomie provocano malformazioni cardiache e ritardi intellettivi.

Le sindromi di Turner e Klinfelter sono invece legate prettamente ai caratteri sessuali e provocano anomalie nella caratterizzazione maschile e femminile dei nascituri.

Questo, sia a livello anatomico che a livello fisiologico ( perché spesso causano la mancata formazione di ovaie e testicoli) la  cui  gravità può variare  da  soggetto a  soggetto.

Test prenatali del sangue materno: a chi sono indicati?

Il test prenatale su sangue materno è indicato a tutte le donne gravide, ma  soprattutto  alle  donne  che  hanno  dei  precedenti genetici personali o  famigliari.

In particolare:

• nel caso di gravidanze pregresse che abbiano generato un figlio con malattie genetiche
• a coppie che abbiano casi familiari di malattie genetiche
• a pazienti con gravidanza a rischio
• gravidanze derivanti da fecondazione assistita
• donne  che  hanno  avuto plurimi  aborti
• in gravidanze in cui sia riscontrata positività ai test di screening del primo trimestre.

Tutte le coppie possono fare richiesta del test prenatale, nei tempi consentiti dall’attendibilità del NIPT e necessari per ricorrere all’aborto terapeutico.

Viceversa, non ci sono controindicazioni o divieti all’esecuzione del test prenatale.

Ma,  in  caso di gravidanza gemellare, non  è possibile  diagnosticare le  aneuploidie  dei  cromosomi sessuali mentre  nelle  gravidanze  plurime  la validazione scientifica del campione ematico potrebbe rivelarsi insufficiente.

Sottoporsi a test prenatale da sangue materno non esclude la possibilità di proseguire, poi, con altri esami di approfondimento.

La coppia può decidere di continuare l’indagine prenatale con screening di laboratorio o strumentali o  richiedere  conferma  di  una  cromosomopatia  con  metodiche  invasive  come l’amniocentesi o della villocentesi.

La diagnosi prenatale è mirata a individuare eventuali patologie ed  offrire  ai futuri genitori la possibilità di decidere per il benessere del nascituro, sulla base di un dialogo informato con lo specialista.

Dott.ssa Nicoletta Vendola Ginecologa a Vercelli

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