Il NIPT test è una tecnica che permette di diagnosticare e individuare le gravidanze ad alto livello di rischio di anomalie cromosomiche in maniera precisa e per niente invasiva.
E’ un test di recente creazione, tanto innovativo quanto sicuro sia per la madre che per il feto.
NIPT test – DNA fetale: cos’è
La sigla NIPT è l’acronimo di Non Invasive Prenatal Testing e consiste in un semplice prelievo di sangue dalla madre.
Tale campione ematico consente di analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno.
Infatti, a partire dal primo trimestre di gravidanza, nel sangue materno è presente il DNA libero di origine fetale, che deriva dallo scambio nel circolo sanguigno tra madre e bambino di microframmenti placentari.
Il NIPT va effettuato quindi non prima della decima settimana di gestazione e avviene in sicurezza, senza compromettere il prosieguo della gravidanza.
NIPT test – DNA fetale: cosa può individuare
Dal NIPT test è possibile anche risalire al sesso del bambino.
Le anomalie cromosomiche cui si può risalire sono:
- eventuali malattie cromosomiche, come la Trisomia 21, 18, 13 e moltissime altre
- malattie legate ai cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
La sindrome di Turner colpisce esclusivamente le donne e consiste in un’alterazione sia numerica che strumentale dei cromosomi sessuali X.
Provoca la comparsa di caratteristiche tipizzanti, come la statura molto bassa, ma anche conseguenze molto gravi come la mancata formazione delle ovaie, difetti cardiaci e renali.
La sindrome di Klinefelter colpisce invece il sesso maschile.
E’ un’alterazione genetica causata dalla presenza di un cromosoma X in più e, come effetto principale, ha:
- il mancato sviluppo dei caratteri sessuali maschili
- anomalie ai testicoli
- assenza della formazione dei caratteri sessuali secondari (peluria, voce bassa, muscolatura)
- mancanza dei genitali esterni e tratti somatici prettamente femminili.
La cosiddetta Trisomia 21, 18, 13 è un’anomalia numerica dei cromosomi e provoca malattie di vaia entità, da lieve a moderata a grave e sindromi vere e proprie.
trisomia 21 è causata da una copia addizionale del cromosoma 21, appunto, nel feto ovvero la presenza di un cromosoma in più ed è la prima causa della sindrome di Down e di disabilità o malformazioni intellettive e cardiache.
La trisomia 18 è causata da una copia addizionale del cromosoma 18 e provoca, nella maggior parte dei casi, aborti spontanei e diverse sindromi deficitarie nei bambini.
La trisomia 13, conosciuta anche come sindrome di Patau, è dovuta ad una copia addizionale del cromosoma 13 e causa malformazioni gravi nel nascituro e morte prematura, entro il primo anno di vita.
L’importanza del NIPT test
Al fine di individuare nei giusti tempi di gestazione, e con maggior sicurezza, feti affetti dalle patologie indicate, si comprende quanto dunque sia importante uno screening prenatale accurato,
Questo è necessario per consentire una gravidanza serena e consentire alle future madri di conoscere lo stato di salute del proprio bambino, benché in fase fetale.
Prima della nascita del NIPT test, per una diagnosi prenatale era consentito solo l’approccio decisamente più invasivo dell’amniocentesi e della villocentesi.
Con l’amniocentesi viene effettuato un prelievo transaddominale di un campione di liquido amniotico, accedendo dall’addome della madre fino ad arrivare alla cavità uterina.
La tecnica dell’amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione, ovvero nei tempi consentiti per l’aborto terapeutico.
Viene praticata alle donne che:
- ne facciano richiesta
- che abbiano già avuto un figlio con malattie cromosomiche
- che abbiano superato i 35 anni di età.
- abbiano casi familiari di malattie genetiche
La villocentesi consente il prelievo di frammenti di placenta tramite ago inserito su apposito ecografo e può avvenire per via addominale o per via vaginale.
Amniocentesi e villocentesi sono, tuttavia, tecniche invasive e presentano rischi per la madre e per il bambino (rappresentano inoltre un rischio, seppur minimo, di aborto spontaneo).
La tecnica del DNA fetale tramite NIPT
Data la totale assenza di rischi per la madre e per il nascituro, la NIPT può essere eseguito su tutte le donne che desiderino ricorrere ad una diagnosi prenatale, senza limiti di età o di storia clinica familiare.
Oggi nel nostro Paese sempre più coppie chiedono di poter eseguire il test del DNA fetale perché desiderano affrontare la gravidanza in maniera consapevole e informata.
Il NIPT spesso va completato o preceduto da visita ginecologica e ecografica, allo scopo di ricercare e individuare eventuali indicatori di anomalie genetiche.
La Redazione
Dott. Marco Salvatores Ginecologo ad Aosta
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