La sindrome di Brugada: in cosa consiste e come si presenta?

Chi colpisce maggiormente, come avviene la diagnosi e come curarsi dalla sindrome di Brugada.

Cos’è la Sindrome di Brugada?

La Sindrome di Brugada (BrS) è una malattia, nello specifico una cardiopatia (una patologia a carico del cuore).

Le cardiopatie possono essere congenite, cioè presenti alla nascita o acquisite, ossia insorte in un momento successivo, la Sindrome di Brugada rientra nelle cardiopatie su base genetica.

La patologia cardiaca in questione predispone il paziente a delle aritmie ventricolari, è caratterizzata da un’alterazione dell’attività elettrica del cuore, si potrebbe dire quindi di essere un disturbo del ritmo cardiaco.

Questa Sindrome avviene raramente, secondo alcune statistiche colpisce da 1 a 30 persone ogni 10.000, è stata riscontrata in pazienti con età superiore ai 30, in genere si presenta dopo l’adolescenza.

Gli uomini manifestano i sintomi maggiormente rispetto alle donne e molto raramente è stata diagnosticata nei bambini.

L’incidenza della malattia è simile in Europa e negli Stati Uniti, ma studi affermando che vengono colpiti maggiormente i popoli di origine asiatica (Thailandia e Laos), tanto da essere considerata una delle principali cause di morte improvvisa in soggetti giovani.

Il nome della sindrome deriva da due cardiologi, fratelli di origine spagnola che la delinearono in maniera definitiva nel 1992.

La causa della Sindrome di Brugada è genetica.

Studi di settore confermano che sono coinvolte diverse mutazioni genetiche, che interessano però il gene SCN5A.

Il gene in questione è coinvolto nella funzione del canale di sodio, pertanto i pazienti con mutazioni del gene SCN5A manifestano delle aritmie frequenti e di grave entità.

Molti centri che applicano le loro ricerche in campo medico continuano gli studi nel settore della Sindrome di Brugada, studiando ceppi di famiglie affette.

E’ fondamentale per lo sviluppo della ricerca scientifica che si effettuino screening familiari se si sospetta di essere affetti dalla patologia.

Essendo una malattia genetica, studiare la storia familiare è alla base delle analisi di settore, ad oggi una specifica mutazione genetica è stata diagnosticata nel 18-30 % dei pazienti affetti, ma altre mutazioni sono in corso di indagine.

Quali sono i sintomi di questo disturbo cardiaco

I pazienti che ne sono affetti spesso sono asintomatici oppure possono avvertire episodi di:

• sincope (svenimenti che possono anche non essere preceduti da avvisaglie,  ma i ventricoli si contraggono in maniera troppo veloce da accorgersene, il paziente tende a  perdere coscienza in maniera immediata, senza segnali prematuri).

• cardiopalmo, cioè sensazione di palpitazione cardiaca , e battiti irregolari

• enuresi notturna ( la fuoriuscita incontrollata di urina durante il sonno, dovuta nel caso in cui il paziente ha avuto una sincope aritmica con rilascio sfinteriale) e  respirazione affannosa di notte , il paziente boccheggia con annessa riduzione degli atti respiratori.

I sintomi, dunque, si presentano solitamente mentre il paziente è nella fase del riposo, e non sotto sforzo o stress.

La diagnosi della patologia va effettuata da un cardiologo attraverso esami diagnostici , vediamo quali.

Come diagnosticare la malattia di Brugada

Data la sintomatologia descritta dal paziente, il cardiologo che sospetta di essere di fronte a questa rara sindrome avvierà una serie di accertamenti, partendo dall’anamnesi familiare.

L’elettrocardiogramma è indispensabile poichè i sintomi che si manifestano sull’ECG non sono costanti, sarà fondamentale interpellare un cardiologo esperto in elettrofisiologia.

L’elettrofisiologo è esperto in disfunzioni elettriche e sceglie un tipo di ECG a 12 derivazioni, per valutare i differenti pattern di malattia.

Se il tracciato dell’ECG risulta sospetto allo specialista, si proseguirà con un ECG dinamico secondo holter, il quale consente di visionare eventuali modifiche dinamiche dell’ECG e la presenza di aritmie.

E’ possibile che il cardiologo possa inoltre effettuare un test provocatorio farmacologico, il quale si avvale di un farmaco, la flecainide, in caso di positività di quest’ultimo si procede con uno studio elettrofisiologico endocavitario (SEE).

Il SEE valuterà (in maniera invasiva) le proprietà elettriche del cuore, identificando l’origine dell’aritmia.

Il ruolo del cardiologo e le sue scelte nel sottoporre il paziente a visite mirate è fondamentale perchè la patologia non è facilmente diagnosticabile, data la sintomatologia latente, ma con uno studio approfondito sarà più semplice consigliare un modo per proteggersi da eventuali conseguenze pericolose della patologia.

Trattamento della Sindrome di Brugada

Le ricerche riguardanti il trattamento della patologia continuano il loro percorso, purtroppo però non vi è ancora una terapia capace di rendere normali questi segnali elettrici tra le cellule del miocardio.

E’ possibile che il medico possa consigliare dei trattamenti sintomatici, come:

• utilizzando il defibrillatore impiantabile, il dispositivo viene impiantato e collegato al cuore rilevando le anomalie del ritmo cardiaco ed effettuare in seduta stante una scarica elettrica.

E’ possibile che il cardiologo possa prescrivere farmaci che rafforzino l’azione di questo apparecchio, o per ridurre la frequenza di aritmie nei soggetti che non possono sottoporsi a questo impianto.

Un ulteriore trattamento da poter effettuare è l’ablazione transcatetere con radiofrequenza, individuando ed eliminando le aritmie.

I pazienti che sono affetti da questa patologia devono seguire alcune regole fondamentali per non causare peggioramenti, devono smettere di fumare, non assumere alcolici, non fare sport a livello agonistico.

La redazione

Dr.ssa Francesca Zuffada – cardiologa

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