In Italia, ogni anno, secondo quanto riportato sul portale ufficiale salute.gov.it, su 500.000 bambini nati circa 25.000 presentano una malformazione.

I test prenatali possono comprendere esami del sangue, studi di imaging, analisi cromosomiche e altri test genetici per valutare la vostra salute e quella del bambino.

In questo articolo vedremo

• Esame ecografico
• Risonanza magnetica fetale
• Ecocardiogramma fetale
• Amniocentesi
• Prelievo dei villi coriali
• Prelievo di sangue fetale

Diagnosi prenatale

Di seguito vedremo tutti i controlli che si possono attuare per una diagnosi precisa e accurata nei nascituri.

Le ecografie del I e II trimestre sono ecografie di screening; qualora nel corso di questi esami si  evidenzino dei sospetti o magari anche delle certezze, su particolari biometrici e/o morfologici non compatibili con le attuali linee guida, bisogna inviare il caso al II livello, ove si tenterà una diagnosi il più possibile precisa di eventuali patologie fetali.

Esame ecografico

L’esame ecografico è uno studio di imaging non invasivo. Il trasduttore (un piccolo strumento portatile) produce onde sonore per creare un’immagine basata sulla densità dei tessuti del corpo.

L’esame ecografico può essere utilizzato per identificare l’età gestazionale del feto e se il livello di crescita è appropriato, valutare il numero di bambini nella gravidanza, valutare la struttura, la posizione e il flusso sanguigno della placenta e, soprattutto, permette di esaminare fisicamente il feto. È questa valutazione completa del feto che consente di intraprendere i trattamenti più appropriati. Per saperne di più sui servizi di ecografia presso la Michigan Medicine.

Risonanza magnetica fetale

La risonanza magnetica fetale è un altro esame di imaging che offre ai medici informazioni sulle strutture anatomiche. Questo esame non utilizza radiazioni ionizzanti per ottenere le immagini, ma un campo magnetico per creare le immagini da valutare. È sicuro per le donne in gravidanza e per i feti durante il secondo e terzo trimestre. 

Le immagini della risonanza magnetica possono integrare le informazioni ottenute dall’ecografia fetale e possono fornire ulteriori informazioni sul cervello fetale che non possono essere ottenute dall’ecografia, nonché informazioni su altre strutture anatomiche fetali che possono guidare la cura del bambino dopo il parto.

Ecocardiogramma fetale

L’ecocardiogramma fetale è un’ecografia che esamina specificamente la struttura e la funzione del cuore del nascituro.

 L’ecocardiogramma fetale viene eseguito con un’apparecchiatura simile a quella utilizzata per l’ecografia dettagliata dell’intero bambino, ma si ottengono immagini e informazioni più specifiche sul cuore del bambino.

La valutazione del cuore fetale può essere molto importante per aiutare i medici a preparare e pianificare il parto e gli interventi speciali necessari.  È inoltre importante per molti tipi di difetti congeniti diversi da quelli cardiaci, per valutare la funzione del cuore e determinare il trattamento appropriato o le terapie fetali eventualmente necessarie.

Amniocentesi

L’amniocentesi è un test prenatale che consente di ottenere informazioni sul bambino dal liquido amniotico. Questo test può essere eseguito in qualsiasi momento dopo la 15a settimana di gestazione. Mentre si osserva con gli ultrasuoni, un ago sottile viene guidato attraverso la parete addominale della madre in una tasca di liquido amniotico situata nell’utero. Il liquido amniotico prelevato può essere inviato per l’esecuzione di esami, a seconda delle indicazioni.

L’amniocentesi può fornire informazioni importanti sui cromosomi fetali, oltre a molti altri esami che possono essere eseguiti se indicati.

Prelievo dei villi coriali

Il prelievo dei villi coriali è un test prenatale eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza. Può essere eseguito con un ago attraverso l’addome o attraverso la cervice utilizzando un piccolo catetere (tubicino).

Si effettua anche sotto guida ecografica diretta. Una piccola quantità di tessuto della placenta viene prelevata e inviata al laboratorio per la valutazione dei cromosomi o per specifici test genetici.

Prelievo di sangue fetale

Il prelievo di sangue fetale (cordocentesi) può essere eseguito in rare situazioni in cui è necessario il sangue fetale per valutare il feto. È possibile somministrare farmaci ed effettuare trasfusioni di sangue fetale se necessario per il trattamento del nascituro.

Conclusioni

Lo screening prenatale è dunque l’arma migliore di prevenzione ed in Italia è offerto gratuitamente, nonché obbligatoriamente, dal Sistema Sanitario Nazionale.

Grazie a ciò è possibile intervenire tempestivamente, fin anche prima della nascita, con terapie mirate che scongiurano gravi malformazioni e, in alcuni casi, la morte.

Va però specificato che a fronte di migliaia di patologie congenite, prenatali o acquisite durante la gravidanza, ad oggi non è ancora possibile individuare la gran parte di queste patologie e quindi, in un colloquio offerto alla coppia in sede di visita prenatale, questo fatto va esplicitato molto chiaramente al fine di non suscitare false attese.

La Redazione in collaborazione con Dott. Luca Ripamonti – Ginecologo a Bergamo e Lecco