Albinismo e occhi: Cos’è l’albinismo?

L’albinismo è una condizione genetica caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore di pelle, capelli e occhi. L’albinismo interessa i vertebrati, incluso l’uomo.

Le persone affette hanno ereditato geni alterati che presentano assenza o un difetto dell’enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina.

È una condizione cronica, che dura tutta la vita, ma che non peggiora nel tempo.

L’albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l’astigmatismo.

Le forme di albinismo

L’origine di questa anomalia è genetica; nella maggior parte dei casi si tratta in particolare dell’espressione di un genotipo recessivo, che si manifesta cioè in individui nati da genitori entrambi portatori sani o albini. 

Si distingue:

• albinismo totale, piuttosto raro, è caratterizzato da una pelle totalmente bianca, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa e ruvida, occhi grigio-bluastri o rosei.
• albinismo parziale, relativamente più frequente, dove la mancanza di pigmentazione si osserva esclusivamente in zone limitate, come un ciuffo di capelli, uno specifico distretto cutaneo od un solo occhio.

Ciglia e sopracciglia possono essere pallide, mentre il colore degli occhi può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l’età; la mancanza di pigmento nell’iride (parte colorata degli occhi) la rende lievemente traslucida, ma soprattutto senza la capacità di filtrare efficacemente la luce, da cui deriva la possibile comparsa di tonalità rosse derivanti dai vasi sanguigni sottostanti.

Tipi di albinismo

Esistono due tipi principali di albinismo:

• albinismo oculocutaneo, il tipo più comune. La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. È dovuto al fatto che una persona ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore
• albinismo oculare, colpisce principalmente gli occhi, causando problemi di vista. Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene (cioè un gene modificato e difettoso) sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia (l’altro cromosoma X le “protegge”). È molto meno comune della precedente

 

Cause e manifestazioni di albinismo

La causa di albinismo è genetica, la malattia si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. Si manifesta con una caratteristica pigmentazione della pelle e dei capelli: la cute è molto chiara o pallida e molto sensibile alla luce e all’esposizione al sole, i capelli sono generalmente bianchi.

Nel tipo oculare, l’albinismo determina disturbi visivi di diversa gravità, come riduzione dell’acuità visiva, miopia, ipermetropia, astigmatismo, intolleranza alla luce o fotofobia, nistagmo, strabismo.

Frequentemente manifestano problemi visivi in quanto un’iride non pigmentata per quanto riduca il suo diametro non ha la stessa efficienza di un’iride normopigmentato; questo esita in una fotofobia il cui fastidio tuttavia può essere ridotto utilizzando occhiali da sole.

A causa della mancanza di melanina che protegge dalle radiazioni solari la pelle è soggetta ad un rischio elevato di scottature e di sviluppare tumori della pelle. Le persone affette da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (fotosensibilità), questo esita in una cute estremamente suscettibile alle ustioni solari per esposizioni relativamente brevi ai raggi solari. La totale mancanza di pigmenti inoltre determina una predisposizione aumentata nei confronti dei tumori cutanei essendo il DNA delle cellule cutanee non schermato da pigmenti.

Per confermare la diagnosi di malattia, basata sull’anamnesi personale e familiare e una valutazione clinica attraverso l’esame degli occhi e della cute, si possono eseguire dei test genetici per determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà.

Segni visivi

Il sistema visivo è fortemente dipendente dalla melanina e la riduzione o assenza di questo pigmento può portare nei soggetti albini a:

• Decussazione anomala delle fibre del nervo ottico
• Fotofobia e riduzione dell’acuità visiva
• Ipoplasia della fovea con possibilità di danno della retina causato dalla luce che esita in una perdita dell’acuità visiva

Sintomi visivi

L’interessamento oculare determina:

• Fotofobia
• nistagmo,
• Strabismo
• Riduzione dell’acuità visiva

Analizziamo insieme i sintomi visivi.

-La fotofobia è un’intolleranza anormale alla luce, per cui l’esposizione alla stessa provoca fastidio o dolore oculare con contrazione ripetuta delle palpebre ed altre reazioni che mirano ad evitare la luce.

-Il nistagmo è una condizione caratterizzata dal movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi.

Il nistagmo si presenta con diverse caratteristiche cliniche e gli effetti che ne conseguono possono variare da persona a persona. In quasi tutti i casi la visione risulta ridotta o limitata.

-Lo strabismo è una condizione nella quale gli occhi sono mal allineati e non sono orientati nella stessa direzione: mentre un occhio fissa un oggetto, l’altro è rivolto all’interno, all’esterno, in alto oppure in basso.

–L’acuità visiva misura quanto si vede ossia con quale livello di definizione dell’immagine. Si tratta della capacità che ha il nostro apparato visivo di distinguere due punti vicini come separati: con quanto più si percepiscono distinti, maggiore sarà l’acuità visiva. Viene misurata mediante gli ottotipi, ossia lettere e/o simboli con grandezza progressivamente decrescente. L’acuità visiva considerata normale è di 10/10.

Come si convive con l’albinismo

La cura non esiste e nessun trattamento determina la remissione della malattia. Il trattamento è rivolto ad alleviare i sintomi relativi ai disturbi visivi e i problemi alla pelle per i quali è necessario un continuo monitoraggio con regolari visite specialistiche

Esistono solo indicazioni e precauzioni. È buona norma che i soggetti albini evitino la luce solare diretta ed indossino indumenti protettivi a protezione della cute.

Per alleviare la fotofobia possono essere prescritti occhiali da vista e da sole con filtro per i raggi ultravioletti UVA e UVB.

Il nistagmo e lo strabismo potrebbero essere trattati con l’intervento chirurgico.

Dott.ssa Sara Toma Ortottista a Milano

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