Rispetto al passato, oggi sono tante le alternative per compiere una diagnosi prenatale non invasiva nel corso di una gravidanza. Il problema spesso è orientarsi e scegliere, di fronte alle opportunità che il ginecologo propone.
I test genetici
In alcuni centri privati è possibile sottoporsi ad analisi genetiche con nomi diversi, ma che in sostanza sequenziano il DNA nel sangue materno tra l’8° e la 9° settimana di gestazione.
I frammenti di DNA provengono sia dalle cellule della madre che da quelle del feto.
La lettura di questo materiale, sulla base di algoritmi, consente di deduhttp://www.dossiersalute.com/benessere-2/rre la presenza di cromosomi in eccesso rispetto alla norma (46).
Attendibilità e limiti
Questi test garantiscono un’attendibilità altissima, vicina al 100%, ma prendono in esame le variazioni relative a soli 5 cromosomi su 24. Per questa ragione, vanno considerati test di screening, cioè finalizzati a valutare un rischio, in quanto, nel bene o nel male, non possono fornire una diagnosi certa.
Il bitest o test combinato
Un’alternativa più economica, ma ugualmente valida è il bitest o test combinato, possibile anche con il SSN. Relativo sempre ai 5 cromosomi citati in precedenza, esso raggiunge una precisione fino al 95%, in particolare se eseguito secondo le recenti linee guida della Fetal Medicine Foundation: prelievo di sangue materno tra la 9° e la 10° settimana ed ecografia per verificare la translucenza nucale ed parametri fetali tra la 11° e la 12° settimana di gravidanza.
In alcuni ospedali il bitest viene eseguito ancora con il vecchio metodo, cioè con prelievo ed ecografia nello stesso giorno, per cui, se è possibile scegliere, è consigliabile recarsi dove le due parti del test siano svolte in tempi diversi.
Per chi sono indicati questi test non invasivi?
I test di diagnosi prenatale non invasiva sono indicati in particolare per le donne sotto i 35 anni in cui non vi siano altre ragioni tali da giustificare il ricorso ai tradizionali metodi invasivi (villocentesi o amniocentesi). In realtà, oggi, sempre più donne scelgono il bitest anche dopo i 35 anni, in quanto è stato dimostrato che le variazioni cromosomiche (aneuploidie) sono casuali a tutte le età, seppur più incidenti in età avanzata.
Avvertenze
I metodi invasivi danno informazioni sulle anomalie di tutti cromosomi per cui l’efficacia dei test non invasivi non è sovrapponibile e questi ultimi non sono dunque sostitutivi. Rappresentano però un’alternativa sufficiente in determinate condizioni, così da evitare i rischi comunque connessi agli esami invasivi.
Ovviamente, ogni donna è libera di sottoporsi ad una diagnosi prenatale invasiva qualora voglia avere maggiori garanzie sullo stato di salute del feto ed in prospettiva del nascituro.