Genetica e malattie cardiovascolari

Le malattie cardiovascolari rappresentano la più importante causa di morbilità e mortalità nella popolazione; da questa considerazione è evidente il loro “peso” nell’ambito della medicina anti-aging. Le più frequenti sono la cardiopatia coronaria ischemica, tra cui l’infarto acuto del miocardio e l’angina pectoris, e le malattie cerebrovascolari che comprendono l’ictus ischemico ed emorragico. Oggi è possibile identificare i pazienti che corrono maggiore pericolo di essere colpiti da una patologia cardiovascolare, anche grazie alla predisposizione di algoritmi interpretativi, che contemplino dati riguardanti i tradizionali fattori di rischio vascolare (dislipidemia, sovrappeso, iperglicemia, iperomocisteinemia, sedentarietà, ipertensione, fumo, stress, etc), dati anamnestici e clinico-strumentali e profili di suscettibilità genetica.

I tradizionali fattori di rischio, infatti, non sono sufficienti a spiegare tutti i casi di infarto che si manifestano in individui che a rischio non sono; per questo motivo la ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati anche verso l’individuazione di nuovi marcatori, sia legati ai vari cicli metabolici (tra cui i processi emo-coagulativi ed infiammatori) che a livello genico, al fine di individuare la predisposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardio piuttosto che cerebro-vascolare.

In particolare, un filone di ricerca scientifica universitaria policentrica italiana ha approfondito la componente pro-infiammatoria legata al rischio cardio e cerebrovascolare, individuando da un lato nella lesione infiammatoria il primum movens della patologia ischemica e dall’altro la presenza di polimorfismi genetici in grado di modulare, in positivo piuttosto che in negativo, tale rischio pro-infiammatorio e quindi pro-ischemico.

A prescindere da questi studi, è oramai un dato scientifico consolidato la presenza di polimorfismi genetici associabili non solo alla malattia cardiovascolare ischemica, ma anche a singole componenti patologiche, quali le dislipidemie, l’ipertensione, l’iperomocisteinemia, la fibrillazione atriale, la sindrome del QT lungo, l’ictus e svariate altre.

 

Dott. Damiano Galimberti