Tumore alla vescica, il test delle urine che ne individua 9 casi su 10 senza cistoscopia

Un nuovo test che analizza il DNA presente nelle urine ha individuato nove tumori della vescica su dieci. Lo dimostra uno studio condotto su quasi mille pazienti nel Regno Unito, che potrebbe evitare a molti di loro una cistoscopia urgente non necessaria. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista European Urology Oncology ed è guidata dall’Università di Birmingham. Ha riconosciuto tutti i 17 tumori muscolo-invasivi presenti nello studio, cioè le forme più aggressive della malattia. Il risultato riguarda una platea enorme di persone, perché ogni anno migliaia di pazienti vengono inviati a un esame urgente per la comparsa di sangue nelle urine, un sintomo comune che nella maggior parte dei casi non nasconde un tumore.

di Lavinia Giganti | Giornalista | Dossier Salute

In sintesi

• Uno studio britannico su 964 pazienti ha valutato un test del DNA nelle urine per individuare il tumore della vescica.
• Il test GALEAS Bladder ha riconosciuto 71 dei 77 tumori diagnosticati nello studio, pari a circa il 92%.
• Ha identificato tutti i 17 tumori muscolo-invasivi presenti nello studio, le forme più aggressive della malattia.
• L’obiettivo non è sostituire la cistoscopia, ma stabilire quali pazienti debbano sottoporvisi con più urgenza.
• In Italia il tumore della vescica colpisce quasi 30mila persone l’anno, soprattutto uomini fumatori sopra i 60 anni.

Come funziona il test sul DNA delle urine

Lo studio è stato condotto in sette reparti di urologia del servizio sanitario britannico. La raccolta dei dati è avvenuta tra ottobre 2024 e giugno 2025. I ricercatori hanno seguito 964 pazienti inviati a una valutazione urgente dopo la comparsa di sangue nelle urine, un sintomo noto come ematuria. Per ciascuno di loro erano disponibili sia il risultato del nuovo test, chiamato GALEAS Bladder, sia quello della cistoscopia tradizionale. Di questi pazienti, 575 avevano sangue visibile a occhio nudo nelle urine. Gli altri 294 presentavano invece tracce di sangue rilevabili solo con esami di laboratorio.

Il principio del test è diverso da quello di un normale esame delle urine. Il DNA presente nel campione viene analizzato alla ricerca di oltre 450 possibili alterazioni genetiche. Queste sono distribuite su 23 geni associati allo sviluppo del tumore della vescica. Se nel campione vengono individuate determinate mutazioni, aumenta la probabilità che sia presente una neoplasia. Il campione viene raccolto in ambulatorio, di solito prima della cistoscopia. Viene poi analizzato in laboratorio: non è quindi, almeno in questo studio, un test che il paziente possa interpretare da solo a casa.

Fino a oggi, il principale esame non invasivo disponibile era la citologia urinaria. Si tratta della ricerca al microscopio di cellule tumorali nel campione di urine. Il problema è che questo esame può dare risultati falsamente negativi, soprattutto nei tumori di basso grado. Le loro cellule, infatti, somigliano molto a quelle sane. Il test genomico punta invece sulle alterazioni del DNA, un bersaglio più stabile. Su 964 pazienti, in 77 casi è stato confermato un tumore della vescica, l’8% del campione. Il test ne ha riconosciuti 71, il 92,2%, con un valore predittivo negativo superiore al 99%. Per i clinici, questo significa poter concentrare le risorse sui pazienti che ne hanno più bisogno.

Perché ridurre le cistoscopie urgenti conviene ai pazienti

La cistoscopia resta l’esame centrale per diagnosticare un tumore della vescica. Attraverso un sottile strumento inserito nell’uretra, il medico osserva direttamente l’interno dell’organo. Può così prelevare eventuali campioni sospetti di tessuto. È però un esame invasivo, che richiede tempo, personale e risorse cliniche. Nello studio britannico, come detto, solo l’8% dei pazienti inviati a una valutazione urgente aveva davvero un tumore. La maggior parte veniva quindi sottoposta a un esame fastidioso senza una reale necessità clinica. Questo pesa sui reparti di urologia, già sotto pressione per le lunghe liste d’attesa.

Gli autori dello studio hanno stimato l’impatto di un uso più mirato del test. Alla soglia di rischio più cautelativa, potrebbe ridurre di 730 le cistoscopie urgenti ogni 1.000 pazienti valutati. In pratica, solo il 27% dei casi verrebbe indirizzato con priorità alla procedura. Questo avverrebbe senza perdita del beneficio clinico stimato per i pazienti realmente a rischio. È un dato rilevante nel sistema sanitario britannico, dove ogni anno si effettuano oltre 300mila cistoscopie legate proprio alla valutazione dell’ematuria. Anche in altri paesi europei cresce l’interesse per test simili, capaci di orientare l’accesso agli esami invasivi senza aumentare inutilmente il rischio di diagnosi mancate o tardive.

Il test, del resto, non è più soltanto un’ipotesi sperimentale. È già in uso in alcuni ospedali del servizio sanitario nazionale inglese. Nel primo centro ad averlo adottato, i pazienti hanno ricevuto un risultato in appena 16 giorni dall’invio. Questo rispetta ampiamente lo standard nazionale dei 28 giorni per la diagnosi rapida dei tumori. Gli stessi ricercatori, però, restano cauti. L’obiettivo non è eliminare la cistoscopia dal percorso diagnostico, ma usare il test per stabilire le priorità. Lo studio è osservazionale e copre un periodo relativamente breve: servono quindi altre ricerche, compresi studi randomizzati, prima di considerare questo esame un’alternativa vera alla cistoscopia.

Cosa significa per l’Italia e chi è più a rischio

In Italia il tumore della vescica rappresenta circa il 7% di tutte le nuove diagnosi oncologiche. Nel 2023 sono stati stimati quasi 29.700 nuovi casi, secondo il rapporto “I numeri del cancro in Italia” curato da AIOM e AIRTUM. È il secondo tumore più diagnosticato in ambito urologico, dopo quello della prostata. Colpisce soprattutto tra i 60 e i 70 anni ed è circa quattro volte più frequente negli uomini rispetto alle donne. La sopravvivenza a 5 anni si attesta intorno all’80%. Resta però piuttosto elevato il rischio di recidiva, cioè che il tumore si ripresenti anche a distanza di tempo.

Il principale fattore di rischio resta il fumo di sigaretta. Vi si aggiungono l’esposizione professionale a coloranti, ammine aromatiche e sostanze usate nell’industria della gomma, del cuoio e delle vernici, oltre a una dieta ricca di fritture e grassi. Il sintomo più comune resta la presenza di sangue nelle urine, spesso senza dolore. Possono aggiungersi bruciore, difficoltà a urinare e infezioni urinarie ricorrenti. Ad oggi non esiste in Italia un programma di screening validato per la diagnosi precoce di questo tumore. Per questo la prevenzione primaria, smettere di fumare e seguire un’alimentazione sana, resta l’arma più efficace a disposizione.

Test come GALEAS Bladder non fanno ancora parte dei percorsi diagnostici italiani. La loro validazione richiederà ulteriori studi su popolazioni diverse da quella britannica coinvolta nella ricerca. Resta però un segnale molto interessante per il prossimo futuro. Affiancare alla cistoscopia strumenti meno invasivi potrebbe aiutare i servizi di urologia italiani a orientare meglio le priorità cliniche e a gestire con più efficienza le liste d’attesa legate all’ematuria.

Illustrazione/visual generata con AI a scopo illustrativo.

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