Test genomici tumore al seno: in Italia ancora troppo pochi

Dal 2020 in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il tumore al seno in fase precoce. Sono numeri in crescita, ma restano ancora lontani dal bisogno reale delle pazienti. Lo rivela l’Osservatorio nazionale sui test genomici, i cui dati sono stati presentati a Milano dagli oncologi dell’AIOM. Nel 2025 sono stati eseguiti solo 9.800 esami, contro un fabbisogno stimato di almeno 13mila donne ogni anno. Questi test possono evitare la chemioterapia a quasi una paziente su due, riducendo effetti collaterali e costi per il Servizio Sanitario.

di Lavinia Giganti | Giornalista | Dossier Salute

In sintesi

• Dal 2020 al 2025 in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il tumore al seno in fase precoce.
• Nel 2025 sono stati eseguiti solo 9.800 test, contro un fabbisogno stimato di almeno 13mila donne all’anno.
• I test genomici possono ridurre il ricorso alla chemioterapia del 48% nelle pazienti con carcinoma HR+/HER2-.
• Ogni test evitato fa risparmiare circa 1.200 euro a paziente al Servizio Sanitario Nazionale.
• L’accesso resta disomogeneo tra le Regioni: Lombardia, Lazio, Campania ed Emilia Romagna sono più avanti, Calabria, Puglia e Marche più indietro.

Cosa sono i test genomici e a cosa servono

I test genomici sono esami di biologia molecolare. Analizzano l’attività di alcuni geni nel tessuto tumorale, dopo l’intervento chirurgico per il tumore al seno. Rappresentano il primo esempio concreto di medicina di precisione in oncologia. Integrano la valutazione anatomopatologica tradizionale con informazioni genetiche più dettagliate sulla biologia della neoplasia.

Il loro utilizzo è indicato per le pazienti con carcinoma mammario in fase precoce. Nello specifico, per il sottotipo HR+/HER2-, positivo ai recettori hormonali e negativo alla proteina HER2. Questa forma rappresenta la maggioranza dei tumori al seno diagnosticati in Italia. Dopo l’operazione, i test forniscono due informazioni chiave. La prima è il rischio che la malattia ritorni negli anni successivi. La seconda è la probabilità che la chemioterapia porti un reale beneficio, oltre alla terapia ormonale.

Tra gli esami disponibili, il più utilizzato è Oncotype DX. Analizza l’espressione di 21 geni nel tessuto tumorale ed è supportato dal maggior numero di evidenze scientifiche. È incluso nelle principali linee guida internazionali, tra cui quelle della società americana ASCO e di quella europea ESMO. Rientra anche nelle linee guida italiane dell’AIOM sul carcinoma mammario in stadio precoce.

Dal 2020 il ministero della Salute garantisce l’accesso gratuito ai test genomici. Lo fa attraverso un fondo dedicato di 20 milioni di euro all’anno, distribuito alle Regioni. Da allora sono stati prescritti in Italia oltre 30mila esami. È un numero che testimonia la progressiva diffusione della medicina di precisione. Resta però lontano dal potenziale reale, come mostrano i dati più recenti dell’Osservatorio.

Il divario tra bisogno e utilizzo reale

Nonostante il trend in crescita, il numero di test eseguiti resta sotto le necessità cliniche reali. Nel 2024 in Italia sono stati eseguiti 8.700 test genomici, saliti a 9.800 nel 2025. Il fabbisogno stimato dagli specialisti dell’AIOM è però di almeno 13mila esami ogni anno. Solo così si raggiungerebbero tutte le pazienti che ne avrebbero indicazione clinica.

Secondo Alessandra Fabi, consigliera nazionale dell’AIOM, il divario non dipende solo dalla disponibilità economica delle Regioni. “Riteniamo che queste differenze siano dovute soprattutto a una mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei singoli casi”, ha spiegato Fabi. La presentazione dei dati si è svolta a Milano. Pesano anche la formazione non uniforme dei professionisti sanitari. In alcuni centri si ricorre inoltre a test alternativi, con evidenze scientifiche meno solide.

Le differenze territoriali restano marcate. Lombardia, Lazio, Campania ed Emilia Romagna sono le Regioni più virtuose nell’accesso ai test genomici. Calabria, Puglia e Marche mostrano invece i ritardi maggiori. Una delle cause è il meccanismo di rimborso: il fondo ministeriale viene assegnato alle Regioni ex post, in base ai test effettivamente eseguiti. Le Regioni più organizzate ottengono quindi anche le risorse non utilizzate da altre, alimentando lo squilibrio.

Per Corrado Tinterri, responsabile della Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano, il problema riguarda una donna su quattro. Sono le pazienti colpite ogni anno da tumore al seno in Italia. Si tratta di donne con un numero limitato di linfonodi ascellari positivi. Per queste pazienti, gli studi internazionali Tailorx e RxPonder hanno dimostrato l’utilità del test genomico, sia in premenopausa che in postmenopausa.

I benefici per le pazienti e le prospettive future

Il beneficio principale dei test genomici riguarda la possibilità di evitare una chemioterapia non necessaria. Secondo Carmen Criscitiello, consigliera nazionale dell’AIOM, questi esami possono ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia. Il dato riguarda le pazienti con carcinoma mammario HR+/HER2- in fase precoce. Una selezione più accurata significa meno effetti collaterali. Significa anche una migliore qualità di vita per le donne senza reale beneficio dal trattamento.

C’è anche un risparmio economico. Ogni test eseguito fa risparmiare in media circa 1.200 euro a paziente al Servizio Sanitario Nazionale. Si evitano infatti cicli di chemioterapia il cui costo può superare i 7mila euro a persona. Per questo Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna Italia, chiede da tempo l’inserimento dei test genomici nei Livelli Essenziali di Assistenza, oggi non previsto. Chiede anche la rimozione dei ritardi burocratici che penalizzano molte pazienti.

Guardando al futuro, gli specialisti valutano una novità importante. Vogliono anticipare l’esecuzione del test alla biopsia diagnostica, prima dell’intervento chirurgico. Questo permetterebbe una pianificazione più rapida delle terapie, comprese quelle neoadiuvanti. Si riducerebbero così i tempi complessivi del percorso di cura. Un ostacolo resta però normativo: oggi il rimborso non è previsto per i test eseguiti sulla biopsia, ma solo su tessuto post-operatorio.

Nei prossimi mesi partirà uno studio clinico promosso dalla Fondazione Umberto Veronesi. Coinvolgerà cinque grandi ospedali lombardi, tra cui l’Istituto europeo di oncologia e il San Raffaele. L’obiettivo è valutare l’efficacia del test genomico eseguito prima dell’intervento. L’Osservatorio nazionale entra ora nella sua seconda fase di attività. Il traguardo finale è un modello in cui l’accesso al test non dipenda dalla Regione di residenza della paziente.

Illustrazione/visual generata con AI a scopo illustrativo.

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