Google DeepMind ha presentato l’AlphaGenome Atlas. È la mappa più dettagliata mai creata degli effetti di ogni possibile mutazione del DNA umano. Il database è gratuito per la ricerca non commerciale. Contiene le previsioni dell’intelligenza artificiale su 9 miliardi di varianti genetiche, cioè tutte le possibili modifiche dei 3 miliardi di lettere del nostro genoma. La notizia è stata riportata da Nature ed è stata ripresa da agenzie e testate scientifiche in tutto il mondo. Lo strumento apre nuove strade per la diagnosi delle malattie rare e per capire i meccanismi di patologie comuni come i tumori. Gli esperti però invitano alla cautela: non sostituisce gli esami clinici né può guidare da solo le decisioni terapeutiche.
di Lavinia Giganti | Giornalista | Dossier Salute
In sintesi
- Google DeepMind ha lanciato l’AlphaGenome Atlas, un database che prevede gli effetti di 9 miliardi di mutazioni del DNA umano.
- Lo strumento si basa su AlphaGenome, il modello di intelligenza artificiale rilasciato nel 2025, e genera un volume di dati pari a un petabyte.
- Introduce l’AlphaGenome Variant Impact (AVI), un punteggio che distingue le mutazioni dannose da quelle innocue.
- È già stato utilizzato per individuare varianti legate a malattie rare, come un caso di epilessia grave studiato al Broad Institute.
- Gli scienziati avvertono che l’atlante è un supporto alla ricerca: non sostituisce il parere del medico né le analisi cliniche individuali.
Che cos’è l’AlphaGenome Atlas e come funziona
Il genoma umano è composto da circa 3 miliardi di lettere di DNA. Solo il 2% di queste lettere codifica per le proteine. Il restante 98% resta in gran parte da decifrare. Eppure regola processi biologici fondamentali. Google DeepMind lavora da anni per colmare questo vuoto di conoscenza.
Il nuovo strumento si chiama AlphaGenome Atlas. È stato presentato l’8 settembre 2026. Si basa su AlphaGenome, il modello di intelligenza artificiale rilasciato dall’azienda nel 2025 e già accessibile gratuitamente ai ricercatori. L’atlante calcola in anticipo le conseguenze di ogni possibile sostituzione di una singola lettera del DNA. In totale sono 9 miliardi le varianti analizzate.
Il risultato è un database di circa un petabyte. Equivale a un milione di miliardi di byte. Include anche oltre 100 milioni di piccole mutazioni aggiuntive, come inserimenti o eliminazioni di singole basi del DNA. Per orientarsi in questa mole di informazioni, i ricercatori hanno introdotto un punteggio sintetico. Si chiama AlphaGenome Variant Impact, o AVI. Questo valore aiuta a distinguere rapidamente le mutazioni pericolose da quelle innocue, senza analizzare migliaia di dati uno per uno.
Il progetto si ispira ad AlphaFold, l’altra intelligenza artificiale di DeepMind. Nel 2024 ha contribuito al Nobel per la Chimica. AlphaFold aveva previsto la struttura tridimensionale di oltre 200 milioni di proteine. Ha cambiato il modo di fare ricerca biologica in tutto il mondo.
Le applicazioni: dalle malattie rare ai tratti complessi
Da quando è stato reso disponibile, AlphaGenome ha attirato l’interesse di migliaia di ricercatori. Circa 9.000 scienziati hanno già interrogato il modello. Lo hanno fatto attraverso un’interfaccia di programmazione dedicata. Scrivere codice, però, resta una barriera per molti biologi. L’Atlas nasce anche per superare questo ostacolo, grazie a un portale accessibile senza conoscenze di programmazione.
Un primo caso concreto arriva dal Broad Institute di Boston. La ricercatrice Laura Covill e il suo team hanno usato il punteggio AVI. Lo hanno impiegato per selezionare le varianti più promettenti in un caso di malattia rara rimasto irrisolto per anni. Lo strumento ha individuato un’alterazione nel gene DNM1. Questa alterazione crea un sito di giunzione scorretto nell’RNA. La prova aggiuntiva ha permesso di chiarire l’origine della patologia.
Un secondo esempio riguarda i tratti complessi, come l’indice di massa corporea. Il ricercatore Gareth Hawkes ha applicato l’atlante ai dati di oltre 54.000 partecipanti alla UK Biobank britannica. Ha raggruppato le varianti in base ai loro effetti molecolari previsti. In questo modo ha individuato il 22% in più di associazioni genetiche non codificanti. Concentrandosi sull’1% delle varianti più rilevanti, ha identificato 19 regioni genetiche collegate al peso corporeo.
Secondo gli sviluppatori, l’atlante potrebbe in futuro aiutare a capire i meccanismi di malattie comuni come i tumori e le patologie cardiovascolari. Potrebbe inoltre contribuire a svelare l’origine di alcuni tratti biologici ancora poco chiari alla scienza.
Limiti dello strumento e il dibattito tra gli esperti
Nonostante l’entusiasmo, gli scienziati invitano alla prudenza. L’AlphaGenome Atlas non riesce a catturare l’effetto combinato di più mutazioni presenti insieme in una persona. Non considera nemmeno il possibile impatto di una variante su regioni del genoma lontane da essa. Sono limiti importanti. Molte malattie dipendono proprio dall’interazione fra più fattori genetici diversi.
Ben Lehner, biologo molecolare del Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito, ha commentato la notizia con equilibrio. Secondo lui l’atlante sarà utile ma non rivoluzionario. Modelli come AlphaGenome, ha spiegato, non dovrebbero ancora essere usati da soli per decisioni cliniche. Anche Martin Kircher, bioinformatico del Max Delbrück Centre di Berlino, condivide questa cautela. Lo strumento, dice, non sostituirà mai gli esperimenti di laboratorio né le valutazioni specifiche di ogni paziente.
In Italia, Roberto Navigli, docente di intelligenza artificiale alla Sapienza di Roma, ha sollevato un’altra questione all’ANSA. Gli strumenti come AlphaGenome permettono di elaborare enormi quantità di dati. Aiutano a individuare schemi difficili da vedere per un essere umano. Allo stesso tempo, però, rendono meno trasparente il lavoro degli scienziati. Le grandi aziende private dispongono di risorse economiche molto più ingenti rispetto ai progetti pubblici. Spesso, inoltre, non documentano fino in fondo i passaggi che hanno permesso di ottenere certi risultati.
Per questo motivo, secondo Navigli, i progetti pubblici di intelligenza artificiale restano preziosi. Garantiscono trasparenza alla scienza genomica, accanto ai grandi laboratori privati come Google DeepMind.
Illustrazione/visual generata con AI a scopo illustrativo.
Le informazioni contenute in questo articolo sono tratte da fonti autorevoli e hanno finalità divulgativa: non sostituiscono in alcun caso il parere del medico.
Domande frequenti (FAQ)
È un database creato da Google DeepMind che prevede gli effetti di tutte le possibili mutazioni a carico di una singola lettera del DNA umano, per un totale di 9 miliardi di varianti.
È disponibile gratuitamente per la ricerca non commerciale, attraverso un portale online che non richiede competenze di programmazione. L’accesso commerciale su Google Cloud arriverà in seguito.
È un valore sintetico che combina le previsioni sugli effetti di una mutazione, sia nelle regioni codificanti sia in quelle non codificanti del DNA, per aiutare i ricercatori a capire quali varianti approfondire.
No. È uno strumento di ricerca che fornisce previsioni utili a orientare gli studi scientifici, ma non è stato validato né approvato per un uso clinico diretto sui pazienti.
Non riesce a valutare l’effetto combinato di più mutazioni presenti insieme in una persona, né l’impatto di una variante su regioni del genoma distanti da essa.
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Fonti
Il post ufficiale con cui Google DeepMind presenta l’AlphaGenome Atlas. Leggi la fonte.
L’approfondimento della rivista Nature sullo strumento e sui suoi possibili impieghi in ricerca. Leggi la fonte.
L’articolo dell’agenzia ANSA con il commento di Roberto Navigli, docente di intelligenza artificiale alla Sapienza di Roma. Leggi la fonte.
