Neurofibromatosi di tipo 1: via libera AIFA al rimborso di mirdametinib

Dal 30 ottobre 2026 il trattamento con mirdametinib è rimborsabile in Italia per le persone con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che hanno neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili. L’AIFA ha approvato la rimborsabilità del farmaco, che si chiama Ezmekly, con una determina pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il via libera riguarda bambini dai 2 anni in su e adulti, cioè una fascia di pazienti che per anni ha avuto poche opzioni specifiche. La notizia è stata ripresa da numerose testate italiane e commentata dalle associazioni dei pazienti.

di Lavinia Giganti | Giornalista | Dossier Salute

In sintesi

• L’AIFA ha approvato la rimborsabilità di mirdametinib (Ezmekly) in monoterapia, con determina del 20 ottobre 2026 pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 30 ottobre.
• Il farmaco è indicato per i neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili nella NF1, dai 2 anni di età, negli adulti come nei bambini.
• Nello studio di fase 2b ReNeu il tasso di risposta obiettiva è stato del 41% negli adulti e del 52% nei pazienti pediatrici.
• La NF1 è una malattia genetica rara che colpisce circa 3 persone ogni 10.000.
• Restano aperti il tema della vicinanza ai centri specialistici e quello del passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.

Cosa ha deciso l’AIFA su mirdametinib

L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di Ezmekly, nome commerciale di mirdametinib, usato in monoterapia. La determina è datata 20 ottobre 2026 e porta il numero 1421-2026. È stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale numero 253 del 30 ottobre. Da quel momento il trattamento è a carico del Servizio sanitario nazionale per i pazienti che rispettano i criteri.

L’indicazione riguarda i neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in persone con NF1 di età pari o superiore a 2 anni. Il punto più rilevante è che la copertura include anche gli adulti. In Europa il farmaco era già stato autorizzato in modo condizionato dall’EMA a luglio 2025, e l’approvazione sul rimborso permette ora di usarlo concretamente nei centri italiani.

Mirdametinib è un inibitore selettivo e non competitivo delle proteine MEK1 e MEK2, che fanno parte della via di segnalazione RAF-MEK-ERK. Questa via, nella NF1, resta attiva in modo eccessivo e favorisce la crescita dei tumori. Bloccarla serve a rallentare la proliferazione delle cellule che formano i neurofibromi.

Il farmaco si assume per bocca. Esistono capsule rigide e compresse dispersibili, ma c’è anche una formulazione da sciogliere in acqua, pensata per chi ha difficoltà a deglutire, come i bambini più piccoli o gli adulti con disfagia. Lo schema prevede cicli di 28 giorni: due somministrazioni al giorno per i primi 21 giorni e poi 7 giorni di pausa.

La notizia è stata diffusa dall’azienda produttrice, Merck, e rilanciata da agenzie e siti di informazione sanitaria. Il testo diffuso non indica il prezzo, la eventuale quota a carico del paziente né la data precisa di disponibilità nelle singole strutture. Per questi dettagli bisognerà attendere le indicazioni operative delle Regioni e dei centri prescrittori.

Che cos’è la NF1 e perché i neurofibromi pesano

La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica rara. Nel 50% dei casi è ereditaria. La sua frequenza è di circa 3 persone ogni 10.000. Chi ne è affetto ha un rischio di sviluppare tumori doppio rispetto alla popolazione generale, e in media la malattia si manifesta in modo evidente intorno ai 39 anni.

Tra il 30% e il 50% delle persone con NF1 sviluppa neurofibromi plessiformi. Sono tumori benigni che crescono lungo i nervi e possono interessare anche zone profonde del corpo. Non sempre sono visibili all’esterno, ma possono comprimere i tessuti vicini e causare disturbi seri.

Il sintomo più frequente è il dolore. Secondo i dati riportati nella nota, il dolore cronico riguarda il 77% dei pazienti. A questo si aggiungono deficit funzionali, difficoltà motorie e un impatto importante sulla qualità della vita, sia nei bambini sia negli adulti.

La chirurgia resta possibile solo in alcuni casi. Quando il tumore è esteso o vicino a strutture delicate, l’intervento completo non è fattibile. Inoltre i neurofibromi possono ricrescere: succede nel 20% dei casi dopo una resezione completa e fino al 68% dopo una resezione parziale. Per questo una terapia farmacologica mirata rappresenta un’alternativa concreta.

Fino a oggi le opzioni per gli adulti erano descritte come limitate e poco specifiche. Per i bambini esisteva già un altro inibitore di MEK rimborsato in Italia, ma la situazione degli adulti era molto diversa, ed è proprio qui che la nuova decisione dell’AIFA cambia lo scenario.

I dati dello studio ReNeu e cosa cambia per i pazienti

L’approvazione si basa sullo studio ReNeu, una sperimentazione di fase 2b multicentrica pubblicata sul Journal of Clinical Oncology. Ha coinvolto 114 pazienti, tra bambini e adulti, con NF1 e neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili. L’obiettivo principale era il tasso di risposta obiettiva, cioè la quota di pazienti in cui il tumore si riduce in modo misurabile.

L’obiettivo è stato raggiunto in entrambe le popolazioni. Il tasso di risposta obiettiva è stato del 41% negli adulti e del 52% nei pazienti pediatrici. In alcuni pazienti il volume del tumore si è ridotto di oltre il 50%. Sono numeri che indicano un beneficio reale, anche se non tutti i pazienti rispondono alla cura.

I dati a quattro anni vanno nella stessa direzione. La risposta obiettiva sale fino al 47% negli adulti e fino al 55% nei bambini. Le risposte profonde arrivano fino al 70% negli adulti e fino al 65% nei pazienti pediatrici. Gli eventi avversi correlati al trattamento sono diminuiti dopo il primo anno di terapia.

Chiara Leoni, della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS di Roma, ricorda che la gestione della NF1 richiede una presa in carico specialistica e multidisciplinare per tutta la vita. Secondo l’esperta, il nuovo farmaco amplia le opportunità terapeutiche per chi ha neurofibromi non operabili.

Valentina Salvo, portavoce dell’Associazione neurofibromatosi ANF, sottolinea che per anni la malattia non ha avuto un trattamento specifico. Indica due nodi ancora aperti: la distanza dei pazienti dai centri di presa in carico e il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, che a volte porta le persone a rinunciare alle cure. Chiede inoltre attenzione per chi ha tumori maligni.

Illustrazione/visual generata con AI a scopo illustrativo. Le informazioni contenute in questo articolo sono tratte da fonti autorevoli e hanno finalità divulgativa: non sostituiscono in alcun caso il parere del medico.

Domande frequenti (FAQ)