Cheratocono: riconoscerlo in tempo per salvare la vista – intervista al Dr. Aldo Fronterrè

Cambiare gli occhiali spesso, vedere le linee storte, soffrire la luce: sintomi che molti attribuiscono a un semplice problema di vista, ma che in alcuni casi nascondono qualcosa di più serio. Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea poco conosciuta, eppure più frequente di quanto si pensi – circa un caso ogni 400–500 persone – e colpisce soprattutto i giovani. Ne abbiamo parlato con il Dott. Aldo Fronterrè, chirurgo oculista specializzato in patologie corneali, che a Milano ha costruito una realtà in grado di seguire il paziente dalla diagnosi al trattamento finale sotto un’unica regia: dall’occhiale fino al trapianto di cornea, se necessario. La chiave è una sola: arrivare presto.

Cheratocono: cos’è, chi colpisce e perché la diagnosi precoce cambia tutto

Il cheratocono è una patologia degenerativa della cornea – la superficie trasparente anteriore dell’occhio – in cui il tessuto si assottiglia progressivamente e perde la normale forma a cupola, deformandosi fino ad assumere la forma di un cono. Questa deformazione altera il passaggio della luce verso la retina, causando una visione progressivamente distorta e sfocata.

“Immaginate l’occhio come una macchina fotografica: la cornea è la lente più anteriore dell’obiettivo. In un soggetto normale questa cornea ha l’aspetto di una cupola. Nel cheratocono invece la lente è così debole che si deforma assumendo una forma di cono – da qui il nome. Tutte le immagini che passano attraverso questa lente deformata arrivano deformate nell’occhio. Il paziente incomincia a vedere male, le linee deformate, fastidio alla luce e soprattutto una miopia e un astigmatismo che tendono a peggiorare molto velocemente. Il primo campanello d’allarme è dover cambiare gli occhiali molto spesso. Se la diagnosi è precoce si possono attuare terapie che bloccano la malattia ed sono poco invasive. Se non è diagnosticata in fretta, degenera progressivamente e ci vogliono interventi sempre più invasivi.”

La prevalenza stimata dal Dott. Fronterrè – circa 1 caso ogni 400–500 persone – rende il cheratocono una condizione tutt’altro che rara. Esordisce tipicamente nell’adolescenza o nella prima età adulta, ma non è infrequente anche in età più avanzata. Il problema centrale è che la malattia avanza in modo silenzioso: i sintomi iniziali – peggioramento della vista, cambio frequente della correzione ottica – vengono spesso interpretati come semplice miopia in progressione, ritardando la diagnosi. Eppure proprio in questa finestra precoce si concentra tutta la potenza terapeutica: un trattamento non invasivo come il cross-linking può bloccare la malattia definitivamente.

Approfondimento scientifico

L’importanza della diagnosi precoce è al centro di una revisione sistematica completa pubblicata su PMC (settembre 2025), che ha analizzato le tecnologie diagnostiche per il cheratocono subclinico attraverso PubMed, Scopus, Web of Science e Cochrane Library. Il messaggio è netto: la diagnosi precoce è critica per avviare interventi tempestivi come il cross-linking, che possono bloccare la progressione e preservare la funzione visiva a lungo termine. Gli strumenti di ultima generazione – topografia corneale, tomografia, OCT del segmento anteriore, biomeccanica corneale e algoritmi di intelligenza artificiale – permettono oggi di identificare il cheratocono anche nelle fasi subcliniche, prima che i sintomi siano evidenti.

Fonte: pmc.ncbi.nlm.nih.gov → PMC12843096

Il quadro clinico e diagnostico del cheratocono è descritto con precisione in una review pubblicata su Eye (PMC, ottobre 2024), firmata da esperti di Moorfields Eye Hospital e LV Prasad Eye Institute. La diagnosi definitiva avviene tramite topografia e/o tomografia corneale – gli stessi strumenti citati dal Dott. Fronterrè. La review sottolinea come il cross-linking corneale, introdotto da Wollensak nel 2003, abbia trasformato radicalmente il management della malattia: da una condizione a evoluzione inevitabile verso il trapianto, a una patologia che può essere bloccata precocemente con un trattamento ambulatoriale. Il monitoraggio è raccomandato ogni 6–12 mesi con scansioni corneali seriali.

Fonte: pmc.ncbi.nlm.nih.gov → PMC11921258

Cross-linking corneale: come funziona il trattamento che blocca il cheratocono

Il cross-linking corneale (CXL) è una procedura minimamente invasiva ambulatoriale che utilizza l’applicazione di riboflavina (vitamina B2) sulla cornea seguita dall’irradiazione con luce ultravioletta UVA. Questo processo crea nuovi legami chimici – cross-links – tra le fibre di collagene dello stroma corneale, aumentando la resistenza biomeccanica della cornea e bloccando la progressione del cheratocono.

“Si può passare al rafforzamento della cornea con l’uso di riboflavina – che è la vitamina B2 – e un’illuminazione con un’apparecchiatura particolare. Questo salda i vari strati della cornea e questa diventa più robusta, per cui si blocca la malattia. In altri casi si inseriscono con un laser particolare dei semicerchi all’interno della cornea che riducono la deformazione e contemporaneamente rafforzano la cornea stessa. La terapia cambia a seconda dello stadio evolutivo, dell’età del paziente, delle condizioni oculari: il paziente quando riceve una diagnosi di questo tipo si trova molto disorientato perché non sa cosa fare.”

Il cross-linking è oggi considerato il gold standard per bloccare la progressione del cheratocono nelle fasi attive. La sua efficacia dipende in modo critico dalla tempestività della diagnosi: eseguito quando la cornea è ancora sufficientemente spessa e la malattia non troppo avanzata, può stabilizzare definitivamente la situazione senza bisogno di ulteriori interventi. Nei casi in cui la deformazione corneale sia già significativa, si ricorre agli anelli intrastromali – semicerchi di materiale biocompatibile inseriti nella cornea con laser a femtosecondi – che riducono la curvatura anomala e migliorano l’acuità visiva. Questi due trattamenti possono essere combinati in seduta unica o sequenziale, a seconda del quadro clinico del paziente.

Approfondimento scientifico

L’impatto del cross-linking sulla storia naturale del cheratocono è misurabile in modo concreto. Uno studio pubblicato su Cornea (PubMed, aprile 2024) ha documentato una riduzione drammatica dei trapianti di cornea per cheratocono nei 15 anni successivi all’introduzione del cross-linking in Norvegia: la procedura ha letteralmente cambiato il destino clinico di migliaia di pazienti, evitando nella maggioranza dei casi la necessità di arrivare all’intervento chirurgico maggiore. Un dato che parla da solo: la miglior cura per il trapianto di cornea è non arrivare a farlo.

Fonte: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov → PMID 37851565

L’efficacia combinata di cross-linking e anelli intrastromali è documentata in uno studio pubblicato su PMC nel 2024, che ha confrontato l’impianto simultaneo vs. sequenziale di anelli corneali (ICRS) e cross-linking in pazienti egiziani con cheratocono in progressione. Entrambi gli approcci hanno mostrato risultati significativi nel miglioramento della curvatura corneale e dell’acuità visiva, con un profilo di sicurezza favorevole. La combinazione dei due trattamenti – il fermo della progressione con il CXL e la correzione della deformazione con gli anelli – rappresenta oggi la strategia più completa per i casi di media gravità.

Fonte: pmc.ncbi.nlm.nih.gov → PMC11019591

Dal cheratocono lieve al trapianto di cornea: la presa in carico integrata sotto un’unica regia

Il percorso terapeutico del cheratocono è altamente individualizzato e segue la progressione della malattia: dagli occhiali o lenti a contatto speciali nelle fasi iniziali, al cross-linking nei casi in evoluzione attiva, fino agli anelli intrastromali e, nei casi avanzati, al trapianto di cornea parziale (cheratoplastica lamellare anteriore profonda, DALK) o totale (cheratoplastica perforante, PK).

“Nei casi più semplici basta un occhiale con lenti particolari. In altri casi sono necessarie lenti a contatto particolari. Poi si può passare al cross-linking, o agli anelli inseriti con laser nella cornea. Se tutto questo non è sufficiente, si passa alla sostituzione di questa struttura: un trapianto, totale o parziale, con cornee di donatore, che tende a risolvere le cose per tutta la vita. Noi a Milano abbiamo realizzato una struttura che permette di mettere insieme tutto questo: il paziente viene seguito dalla A alla Z in un’unica realtà, sotto la regia di un solo chirurgo, dall’occhiale fino all’eventuale trapianto. Non deve spostarsi in un’altra città: tutto sottomano, con un unico responsabile che si occupa di tutto.”

Il modello descritto dal Dott. Fronterrè risponde a uno dei problemi più concreti che vivono i pazienti con cheratocono: la frammentazione delle cure. La malattia richiede competenze diverse in fasi diverse – l’ottico per le lenti, il cornealista per il cross-linking, il chirurgo per gli anelli o il trapianto – e trovare queste figure nella stessa struttura, coordinate da un’unica visione clinica, fa una differenza enorme sia sulla qualità della cura che sulla serenità del paziente. La ricerca internazionale conferma che il trapianto di cornea ha tassi di sopravvivenza del graft superiori al 90% a 13 anni, ma resta un intervento che comporta anni di follow-up, terapia cortisonica antirigetto e rischi non trascurabili. Ogni anno guadagnato grazie a una diagnosi precoce è un anno in meno verso la sala operatoria.

Approfondimento scientifico

Il panorama completo delle opzioni terapeutiche per il cheratocono è mappato in una review aggiornata pubblicata su PMC (Management of Keratoconus: An Updated Review), che descrive l’intera progressione da conservativa a chirurgica: occhiali, lenti rigide gas-permeabili, cross-linking con vari protocolli, combinazioni CXL+chirurgia refrattiva, anelli intrastromali, cheratoplastica lamellare anteriore e trapianto perforante. La review sottolinea anche i più recenti sviluppi: trapianto dello strato di Bowman, cheratofachia stromale, algoritmi di intelligenza artificiale per la predizione della progressione e potenziali terapie geniche. Un campo in rapidissima evoluzione dove l’early detection rimane il fattore più critico.

Fonte: pmc.ncbi.nlm.nih.gov → PMC10318194

Il cross-linking rimane il cardine del trattamento, ma la sua introduzione come standard clinico è stata un percorso lungo. Una review pubblicata su PMC (“Keratoconus: Cross-Linking the Window of the Eye”) ripercorre questa storia e documenta i risultati dei trial clinici che ne hanno stabilito l’efficacia: il protocollo standard (epithelial-off, Dresden) ha dimostrato di essere sicuro ed efficace nel bloccare la progressione del cheratocono. Il trapianto di cornea – che era il destino quasi inevitabile per molti pazienti – resta oggi una opzione di ultima linea con tassi di sopravvivenza del graft superiori al 90% a 13 anni, ma con un carico di follow-up e rischi che rendono prezioso ogni anno guadagnato con trattamenti meno invasivi.

Fonte: pmc.ncbi.nlm.nih.gov → PMC10032441

Illustrazione/visual generato con AI a scopo illustrativo