Autismo e sottotipi biologici: la ricerca italiana scopre due firme distinte nel cervello

di Lavinia Giganti | Giornalista  | redazione DossierSalute

Non tutti i cervelli con autismo si assomigliano – e non si tratta di una differenza di grado o di gravità. Ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, in collaborazione con il Child Mind Institute di New York e l’Università di Trento, hanno dimostrato per la prima volta che esistono almeno due sottotipi biologici distinti di autismo, identificabili analizzando le connessioni tra aree diverse del cervello. La scoperta, basata su oltre 1.900 scansioni cerebrali, potrebbe cambiare profondamente il modo in cui si diagnostica e si tratta questo disturbo.

Cos’è l’autismo e perché il termine “spettro” è fondamentale capirlo

Quando si parla di autismo, la parola “spettro” fa una differenza enorme. Non si tratta di una malattia unica con una sola manifestazione, ma di una costellazione molto ampia di condizioni diverse che hanno in comune alcune caratteristiche: differenze nel modo di comunicare e interagire socialmente, interessi molto specifici e intensi, e a volte pattern di comportamento ripetitivi. Un bambino con autismo può avere un quoziente intellettivo nella norma o molto alto e vivere in modo completamente autonomo da adulto. Un altro può avere bisogno di supporto intensivo per tutta la vita. Sono entrambi “nello spettro”, ma le loro esperienze e i loro bisogni sono profondamente diversi.

In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità stima una prevalenza di circa 1 caso ogni 77 bambini. Nel mondo, il dato più recente dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC) americani parla di 1 su 36. La diagnosi arriva in media tra i 3 e i 5 anni, ma può essere ritardata – soprattutto nelle bambine, in cui l’autismo si manifesta spesso con caratteristiche diverse da quelle classicamente riconosciute nei maschi. La diagnosi è ancora oggi esclusivamente clinica: si basa sull’osservazione del comportamento, su test standardizzati e su colloqui approfonditi con la famiglia. Non esiste un esame del sangue o una radiografia che la confermi.

Questa eterogeneità – la grandissima varietà di come l’autismo si manifesta – è anche la principale ragione per cui è così difficile sviluppare terapie che funzionino per tutti. Un approccio che aiuta molto un bambino può non avere alcun effetto su un altro con la stessa diagnosi. I ricercatori di tutto il mondo cercano da anni marcatori biologici affidabili – qualcosa che si possa misurare oggettivamente – per uscire da questa impasse. Ed è esattamente qui che si inserisce la scoperta dell’IIT.

Come è stato condotto lo studio e cosa ha trovato

I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, guidati dal team che collabora con il Child Mind Institute di New York, hanno utilizzato una tecnica chiamata risonanza magnetica funzionale – fMRI. Non è la risonanza che si usa per guardare le ossa o i tessuti, ma una variante che misura, in tempo reale, i flussi di sangue nelle diverse aree del cervello: dove arriva più sangue, c’è più attività. Così è possibile “vedere” non solo com’è fatto il cervello, ma come funziona – quali aree si attivano insieme, quali comunicano tra loro, quali rimangono silenziose.

Su 940 bambini e giovani adulti con diagnosi di autismo, confrontati con oltre 1.000 individui senza autismo (i cosiddetti “neurotipici”), è emerso qualcosa di inatteso: i partecipanti con autismo non formano un gruppo omogeneo. Si dividono nettamente in due sottogruppi distinti, in base ai loro pattern di connettività cerebrale – cioè in base a quante e quali connessioni esistono tra le diverse aree del cervello. Un sottogruppo ha un numero ridotto di connessioni, l’altro ne ha di più rispetto alla media neurotipica, ma organizzate diversamente. In parallelo, analizzando 20 modelli animali di autismo, i ricercatori hanno trovato che ciascuno dei due pattern cerebrali corrisponde a meccanismi molecolari diversi – processi biochimici diversi che avvengono all’interno delle cellule nervose.

Perché è importante? Perché significa che “autismo” non è una sola condizione biologica, ma almeno due, con origini diverse. E se le origini sono diverse, probabilmente risponderanno anche in modo diverso alle terapie. Al progetto ha contribuito anche GEMMA (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism), un progetto europeo coordinato dalla Fondazione EBRIS di Salerno, che ha identificato i primi potenziali biomarcatori biologici dell’autismo su oltre 21.000 campioni analizzati da 344 famiglie.

Cosa cambia per le famiglie e per il futuro della ricerca

Per una famiglia con un figlio con diagnosi di autismo, questa notizia non cambia nulla nell’immediato: i trattamenti disponibili oggi restano gli stessi di ieri. Non ci sono nuove terapie pronte, non esistono esami nuovi da fare. Ma il valore di questa scoperta sta nel medio-lungo termine: sapere che esistono almeno due sottotipi biologici distinti è il punto di partenza per smettere di trattare “l’autismo in generale” e cominciare a sviluppare interventi mirati, come avviene già in oncologia con i tumori. Si chiama medicina di precisione, e l’autismo ne aveva urgente bisogno.

Il passo successivo, spiegano i ricercatori, è sviluppare strumenti diagnostici accessibili – possibilmente non invasivi e non costosi – che permettano di identificare il sottotipo di appartenza sin dalla diagnosi. Se si riuscirà a capire quale dei due profili cerebrali ha un bambino, i clinici potranno scegliere l’intervento terapeutico più adatto fin dall’inizio, invece di procedere per tentativi. È un obiettivo realistico, anche se ancora lontano dalla pratica clinica quotidiana. Per ora, la scoperta italiana è un passo avanti concreto, solido e pubblicato su una rivista scientifica di altissimo livello internazionale.

Illustrazione/visual generato con AI a scopo illustrativo