Alzheimer: nuovo test del sangue per la diagnosi precoce

Un gruppo di ricercatori del Mount Sinai ha individuato nel sangue particelle di RNA capaci di segnalare l’Alzheimer prima della comparsa dei sintomi. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, apre la strada a un test meno invasivo rispetto agli esami oggi disponibili.

di Lavinia Giganti | Giornalista  | Dossier Salute

In sintesi

• L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che colpisce circa 55 milioni di persone nel mondo.
• I ricercatori del Mount Sinai hanno isolato nel sangue particelle di RNA legate alla malattia.
• Le nanoparticelle, chiamate “SECmeres”, trasportano segnali cerebrali più chiari rispetto alle vescicole standard.
• Il test potrebbe ridurre il ricorso a puntura lombare e PET, oggi usate per la diagnosi.
• Servono ancora studi clinici più ampi prima di un possibile utilizzo nella pratica clinica.

Cos’è l’Alzheimer e cosa ha scoperto il nuovo studio sul sangue

L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva, la forma più comune di demenza. Provoca un declino graduale della memoria, del linguaggio e delle capacità di ragionamento. Nel mondo, secondo l’organizzazione Alzheimer’s Disease International, ne soffrono circa 55 milioni di persone. La diagnosi resta oggi complessa, perché i sintomi iniziali si sovrappongono spesso a quelli di altre condizioni cliniche.

Il nuovo studio, pubblicato il 22 giugno 2026 sulla rivista scientifica Nature Communications, arriva dalla Icahn School of Medicine del Mount Sinai, a New York. I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue e di tessuto cerebrale, confrontando persone con Alzheimer e soggetti di controllo. L’obiettivo era individuare biomarcatori di RNA in grado di anticipare la malattia rispetto ai metodi diagnostici oggi disponibili.

Il gruppo di ricerca si è concentrato su piccole strutture chiamate vescicole extracellulari, o EVP. Queste particelle circolano nel sangue e trasportano materiale genetico proveniente da diversi organi, incluso il cervello. Gli scienziati hanno messo a punto un metodo semplice ed economico per isolare queste particelle dal sangue e dal tessuto cerebrale. Hanno poi suddiviso gli EVP in tre sottopopolazioni distinte: grandi vescicole, piccole vescicole e piccole particelle extracellulari. Per ciascuna hanno misurato i profili di espressione genica e le origini cellulari.

Tra queste sottopopolazioni, i ricercatori hanno identificato un gruppo particolare di nanoparticelle, chiamate “SECmeres”. Queste trasportavano segnali legati all’Alzheimer in modo più chiaro rispetto alle vescicole extracellulari standard. Le nanoparticelle risultavano inoltre arricchite di marcatori specifici del tessuto cerebrale, un dettaglio che le rende candidate promettenti per un futuro test diagnostico.

Come funziona il test e perché potrebbe cambiare la diagnosi precoce

Il principio alla base del nuovo approccio è la biopsia liquida, una tecnica che analizza materiale biologico circolante nel sangue senza bisogno di prelievi invasivi. Le nanoparticelle “SECmeres” trasportano informazioni di RNA specifiche del cervello. Questo permetterebbe, in teoria, di rilevare cambiamenti legati all’Alzheimer prima ancora che le proteine associate alla malattia diventino misurabili con i metodi attuali.

Oggi la diagnosi di Alzheimer si basa spesso su due esami piuttosto invasivi o costosi. Il primo è la puntura lombare, che analizza il liquido cerebrospinale. Il secondo è la tomografia a emissione di positroni, nota come PET, che richiede strumentazioni costose e non sempre disponibili. Nel 2025 la FDA statunitense aveva già approvato un primo test del sangue basato su proteine. Quel test misura il rapporto tra pTau217 e beta-amiloide 1-42. Il nuovo studio del Mount Sinai propone invece un approccio complementare, basato su RNA anziché su proteine.

“Il nostro studio dimostra che gli EVP del sangue trasportano informazioni specifiche di RNA cerebrali.” Lo ha dichiarato Navneet Dogra, uno degli autori dello studio e ricercatore della Icahn School of Medicine. Queste informazioni, secondo Dogra, potrebbero essere utilizzate per gli approcci di biopsia liquida. Il ricercatore ha aggiunto che questi RNA potrebbero rivelare cambiamenti legati alla malattia molto prima che compaiano i sintomi clinici evidenti.

Anche il secondo autore dello studio, Panos Roussos, ha sottolineato la portata della scoperta. “Il morbo di Alzheimer rappresenta una grande sfida sanitaria globale, per la sua crescente prevalenza e per l’impatto su pazienti e famiglie.” Lo ha dichiarato lo stesso Roussos. I risultati, secondo il ricercatore, sostengono lo sviluppo di test basati su RNA. Questi test potrebbero migliorare la diagnosi precoce della malattia, con benefici anche in termini di costi per i sistemi sanitari.

Cosa cambia per i pazienti e quali sono i prossimi passi della ricerca

Per chi ha familiarità con casi di Alzheimer in famiglia, la prospettiva di un semplice esame del sangue rappresenta una notizia incoraggiante. Un test meno invasivo, rispetto a puntura lombare e PET, potrebbe rendere più accessibile lo screening delle persone con lievi disturbi di memoria. Questo permetterebbe di individuare più facilmente i soggetti a rischio, anche in contesti clinici con risorse limitate.

Il test su RNA potrebbe avere un ruolo anche nella selezione dei pazienti candidati alle nuove terapie contro l’Alzheimer, oggi in fase di sviluppo o già disponibili in alcuni Paesi. Un biomarcatore accessibile e poco costoso permetterebbe inoltre di monitorare nel tempo la progressione della malattia, valutando se un trattamento sta rallentando il declino cognitivo del paziente.

Gli stessi autori dello studio, però, invitano alla cautela. La scoperta richiede ancora una validazione su popolazioni più ampie. Servono studi clinici randomizzati e condotti in cieco, cioè senza che ricercatori e pazienti sappiano in anticipo l’esito atteso. Solo a quel punto si potrà valutare se il test è pronto per un utilizzo di routine negli ambulatori.

Nel frattempo, la ricerca sulle nanoparticelle “SECmeres” continuerà anche in altri ambiti della medicina. Gli autori dello studio segnalano possibili applicazioni nella neurodegenerazione in senso più ampio, includendo per esempio il Parkinson. La stessa tecnologia di biopsia liquida sta già trovando impiego anche in oncologia, dove permette di individuare tracce di tumore nel sangue senza ricorrere a biopsie tradizionali. Per l’Alzheimer, il percorso resta comunque lungo: dagli studi di laboratorio alla pratica clinica quotidiana passano in genere diversi anni, necessari per raccogliere prove solide su ampie popolazioni di pazienti.

Illustrazione/visual generata con AI a scopo illustrativo

Domande frequenti (FAQ)