Prevenzione e cure mirate grazie all’analisi genetica

Focus

L’utilità di indagare la Genetica per sviluppare terapie mirate o per prevenire malattie correlate agli stili di vita è ormai risaputa, ma ancora poche persone conoscono o vengono messe a conoscenza in maniera adeguata di tale grande opportunità.

L’analisi genetica attraverso l’utilizzo della tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), da alcuni mesi introdotta nella piattaforma tecnologica di Fleming Research, permette in alcune ore di avere un quadro completo delle anomalie genetiche di un individuo, con la possibilità di sequenziare un intero genoma umano in pochi giorni! La ricerca di varianti genetiche può essere generalizzata su una vasta porzione di genoma umano (es. ESOMA CLINICO) o indirizzata verso uno specifico target (come nel caso dei geni BRCA1 e BRCA2) o verso una molteplicità di geni (es. tumori da linea somatica).

A titolo esemplificativo, le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni, e un tumore ovarico nel 44-60% dei casi, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori. È stato inoltre accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo tumore nel 64% dei casi (percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico). Da ciò si evince come non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 svilupperanno la patologia neoplastica, ma il rischio risulti abbastanza alto. Per il sesso maschile, sebbene la malattia sia rara, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella rispetto ad un individuo normale.

Nei prossimi mesi, numerosi altri pannelli d’analisi si aggiungeranno al pannello relativo alla ricerca di mutazioni predisponenti ai tumori della mammella e dell’ovaio. Tra i primi vi saranno:

  1. a) il PANNELLO TUMOR, in grado di ricercare mutazioni su linee cellulari somatiche prelevate da tumori solidi del polmone, del colon, dello stomaco, dell’ovario e da melanomi e la loro identificazione con le relative implicazioni terapeutiche e prognostiche;
  2. b) il PANNELLO NUTRIGENETICA, in grado di valutare il profilo genetico di ogni singolo individuo relazionandolo alla sua alimentazione, al proprio metabolismo, alle pre-disposizioni individuali ed all’ambiente in cui vive; questo test, nello specifico, si occupa di individuare quelle piccole variazioni genetiche peculiari di ognuno (SNPs), traducibili in risposte “errate” dell’organismo a seguito dell’introduzione di un determinato alimento.

Si tratta di dati fondamentali per predisporre, a cura del dietologo, una dieta mirata che migliori la qualità della vita. Altri pannelli verranno sviluppati successivamente per consentire indagini genetiche sempre più approfondite e appropriate per il singolo individuo consentendogli di accedere a terapie mirate e più efficaci.

 

 

Fleming Research

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