Next Generation Sequencing: una grande opportunità per grandi risultati

Next Generation Sequencing: una grande opportunità per grandi risultati

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La ricerca medico-scientifica ha permesso di raggiungere risultati straordinari già prima del 2000, eppure le diagnosi e le terapie dipendevano esclusivamente dalla localizzazione anatomica del disturbo e dai sintomi clinici che il paziente manifestava, basandosi comunque su cure uguali per tutti. Oggi questa situazione è nettamente cambiata, poiché la ricerca sta sempre più diventando in grado di garantire un trattamento personalizzato, caratterizzando le malattie a livello molecolare. Tale rivoluzione non sarebbe mai stata possibile senza le grandissime innovazioni degli ultimi anni. E’ proprio in coscienza di ciò che il gruppo Fleming Research persegue l’obbiettivo di essere parte integrante di questo progresso, anche rifornendosi degli ultimi ritrovati tecnici.

Da pochi giorni, infatti, anche Fleming Research si è dotato di un’apparecchiatura per il Next Generation Sequencing. I titolari del Centro Dott. Alberto Stangalini e Dott. Carlo Roccio hanno spiegato come tale apparecchiatura potrà essere utilizzata nella diagnosi prenatale sul sangue periferico materno o nella biopsia liquida per l’individuazione delle patologie tumorali. Nel particolare, i due biologi hanno spiegato che questo tipo di apparecchiatura analizza una nutrita serie di posizioni nel genoma tenendo conto di tutte le variabili nella popolazione, al fine di identificare quelle che, in modo significativo, corrispondono ad una determinata patologia.

Fin da subito questo tipo di approccio ha rivelato i suoi grandi vantaggi, tra cui la capacità di rivelare inaspettate alterazioni del pathway molecolare, facendo così scoprire collegamenti mai ipotizzati tra patologie all’apparenza molto differenti, e quindi permettendo degli approcci mirati e innovativi, nonchè più efficaci.  Conseguenza di ciò è la possibilità di intervenire anche sulle variazioni più rare.

Altro aspetto degno di nota di queste nuove tecnologie è il loro forte impatto cui costi. Infatti, come hanno spiegato il Dott. Stangalini e il Dott. Roccio, dal 2001 al 2012 il costo per sequenziare un genoma umano è passato dai cento milioni di dollari a meno di diecimila dollari, con la speranza sempre più concreta di riuscire, in breve termine, ad oltrepassare anche quest’ultima importante soglia.

 

Fleming Research

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