Le intolleranze alimentari? Questione di genetica

Focus

La celiachia o morbo celiaco è una ormai nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine, sostanza proteica presente in frumento, farro, kamut, orzo, segale, avena, eccetera.

In Italia, l’incidenza della celiachia è in aumento: è stimata in un soggetto ogni 100-150 persone. Secondo questi dati, i celiaci sarebbero circa 400 mila, ma ne sono stati accertati a tutt’ora solo 35 mila, questo perché molti ne soffrono in maniera non grave senza esserne consapevoli. Ogni anno vengono effettuate cinque mila nuove diagnosi di celiachia e nascono 2.800 nuovi celiaci, con un incremento del 9%. Esistono alcuni esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli,  la malattia Celiaca si esprime  nei soggetti portatori di questi alleli specifici, e non potrà manifestarsi nei soggetti che ne sono privi, pertanto la loro ricerca è di particolare interesse soprattutto nell’esclusione del Morbo Celiaco.

Un’altra intolleranza molto diffusa è quella al lattosio. La PLI (Primary Lactose Intolerance) è riconducibile a due polimorfismi presenti nel gene della lattasi (la lattasi scinde il lattosio in glucosio e saccarosio)  nelle posizioni -13910 e -22018 ; il genotipo predisponente porta ad una carenza dell’enzima lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva: solo i soggetti con genotipo C/C (-13910) e G/G (-22018) sono dunque predisposti alla PLI, sviluppando una carenza progressiva di lattasi con una probabilità del 95%. I soggetti con genotipo T/C (-13910) o A/G (-22018) risultano portatori eterozigoti della variante causativa e quindi asintomatici. Le due varianti sono in linkage disequilibrium, cioè vi è un’associazione non casuale.

Meno conosciuta, ma ugualmente significativa è l’intolleranza genetica al fruttosio (HFI), causata dal deficit dell’attività dell’aldolasi B, enzima espresso soprattutto a livello epatico, ma anche in alcune cellule dell’intestino tenue e della corticale renale. La malattia ha la prevalenza di 1 su 20.000 nati vivi. Le mutazioni indagate con il test (A149P, A174D e N334K) rappresentano l’84% dei casi di HFI nella popolazione europea. Questi ed altri test genetici per scoprire specifiche intolleranze alimentati sono disponibili presso i Laboratori Fleming Research.

 

Fleming Research

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