Genetica e malattie neurologiche

Focus

L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che, se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali le malattie neurologiche.

Sfruttando queste conoscenze, si possono sviluppare test basati sull’identificazione dei vari polimorfismi associati alla malattia per individuare il rischio individuale ed attuare così terapie preventive, al fine di impedirne lo sviluppo o comunque ritardarne l’insorgenza.

La genetica può, dunque, aiutare a metterci in guardia verso alcune malattie per cui potremmo essere più predisposti di altri, può convincerci a modificare il nostro stile di vita attenuando così questi rischi ed è un punto di partenza importante per lo studio e la progettazione di terapie ad hoc per il trattamento delle malattie neurologiche. Soprattutto, rende possibile intervenire in quelle fasi considerate asintomatiche, favorendo un’azione precoce e consentendo quanto meno di ritardarne temporalmente le insorgenze, agendo fattivamente in chiave di un concreto healthy-aging.

Alzheimer

È una patologia multifattoriale ad eziologia complessa. Le prove sperimentali hanno dimostrato che nella forma non familiare della malattia, che rappresenta oltre il 95% dei casi, esistono fattori genetici predisponenti. Questi possono essere definiti dalla analisi di polimorfismi allelici largamente presenti nella popolazione, che aumentano o diminuiscono il rischio di sviluppare la malattia. Ciò non significa che un soggetto sano portatore della variante allelica associata alla malattia svilupperà sicuramente la demenza di tipo Alzheimer; tuttavia, un soggetto con un determinato assetto genetico ha più probabilità di svilupparla rispetto ad un soggetto non portatore.

Parkinson

Molti esperti ritengono che la malattia sia il risultato dell’interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita (sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc) e una predisposizione genetica ereditata all’interno della famiglia. La presenza di una predisposizione genetica è confermata dal fatto che dal 10% al 16% dei pazienti con malattia di Parkinson riferiscono almeno un familiare di primo grado affetto (figli, genitori, fratelli, sorelle).

Depressione e Distress

Le persone predisposte geneticamente ad ammalarsi di depressione sono oggi esposte ad un ambiente più stressante. La predisposizione genetica per le sindromi depressive e maniaco-depressive è determinata, con molta probabilità, dall’attività simultanea di più geni piuttosto che dall’espressione di uno solo. Una particolare variante di un gene indebolisce i circuiti cerebrali che elaborano le emozioni negative, ne altera il funzionamento e scatena il rischio di sviluppare la depressione, soprattutto in presenza di eventi stressanti.

 

Dott. Damiano Galimberti

Dott. Damiano Galimberti

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