DNA e prevenzione dei tumori della mammella e dell’ovaio

Oggi esiste la possibilità di approfondire alcuni aspetti, legati ai tumori della mammella e dell’ovaio, sia su sé stessi che sulle figlie. Si tratta dell’analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie.

Il test è indicato nelle persone che hanno già sviluppato un tumore, perché se venisse identificata una mutazione BRCA1/BRCA2, risulterebbe opportuno poi discuterne le opzioni disponibili. Non solo, ma anche i parenti stretti (genitori, fratelli/sorelle, figli/e) di una persona malata o nel cui albero genealogico sono stati presenti queste tipologie di tumori, sono potenzialmente interessate al test perché se venisse identificata una mutazione, sarebbe poi possibile impostare adeguate strategie preventive e screening personalizzati.

Il percorso si articola nei seguenti passaggi:

1. Effettuazione del test genomico.
2. Refertazione e spiegazione del risultato del test da parte del medico
3. Prescrizione di eventuali esami ematochimici ed esami strumentali
4. Elaborazione programma terapeutico
5. Follow up periodico

Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita, e non vengono trasmesse alla progenie. Una cospicua percentuale dei tumori possono invece essere ereditari. Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello del gene BRCA1 e BRCA2 e possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo dei citati tumori. Le donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1/BRAC2 sono ad alto rischio di sviluppare un tumore al seno (attorno all’70% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni) e all’ovaio (40-60% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni). 

Tuttavia è da sottolineare che questi soggetti non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica.

La genomica, branca della biologia molecolare, rappresenta quindi oggi la nuova frontiera della medicina. Un servizio che concentra lo sguardo sul singolo individuo e sulle sue caratteristiche genetiche in base alla sua alimentazione, al proprio metabolismo e alle predisposizioni individuali.

 

Dott. Damiano Galimberti