Quando si parla di Genetica, ovvero di quella branca della biologia che “studia le basi morfologiche e chimiche della trasmissione dei caratteri ereditari degli esseri viventi”, si fa riferimento ad un mondo rimasto pressoché inesplorato fino al XIX secolo.
Genetica” è oggi diventato un termine quasi generico, vista la moltitudine di approcci alla materia che si sono sviluppati nel corso degli anni (genetica formale, comportamentale, clinica, molecolare, delle popolazioni, fino alla genomica, che studia il genoma degli organismi viventi, vale a dire non le proprietà dei singoli geni, ma l’insieme dell’informazione genetica di una cellula). Si tratta di concetti complessi, grazie ai quali però, nell’epoca in cui viviamo, è possibile indagare in modo approfondito le leggi del’ereditarietà che stanno, purtroppo, alla base di numerose patologie.
Le malattie genetiche comprendono infatti tutte le malattie ereditarie, ma anche malattie dovute a lesioni del DNA non ereditabili dalla progenie. Le malattie genetiche sono causate da anomalie del genotipo, l’insieme di tutti i geni che formano il DNA, ossia il nostro patrimonio genetico, composto da cromosomi che contengono le informazioni genetiche che si trasmettono da un individuo ai propri discendenti. Ad esempio, il cancro può essere definita una malattia genetica perché causata da mutazioni del DNA, ma nella maggioranza dei casi non è, fortunatamente, ereditaria perché non risultano mutate le cellule germinali (della riproduzione), ma solo quelle del tessuto da cui si è originato il tumore.
Vi sono infine altri due termini che, come “ereditario”, spesso si confondono con “genetico”: “familiare” e “congenito”. La familiarità di una malattia, cioè la tendenza a
manifestarsi in una stessa famiglia, può essere dovuta a cause genetiche, ma anche a cause ambientali (di attualità sono casi legati all’inquinamento o a sostanze tossiche presenti in determinate aree geografiche). Una malattia congenita è invece dovuta ad un carattere clinicamente presente alla nascita, ma non necessariamente ereditato, bensì magari acquisito in utero per una infezione o per un trauma. Viceversa, un carattere ereditario potrebbe non essere congenito, se si manifesta a molta distanza di tempo dalla nascita. Insomma, per i “comuni mortali” si tratta di un mondo che resta complicato, un motivo in più per rivolgersi, in caso di necessità, a genetisti di comprovata esperienza.
Fleming Research
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