Caso Charlie, una malattia genetica ancora senza cura

 

Quello del piccolo Charlie è un caso che commuove le coscienze, ma che purtroppo sta portando ad una lenta agonia senza possibilità di guarigione.

Nelle ultime ore, nonostante la rassicurante offerta dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, pare che da Londra siano arrivate solo notizie negative: il piccolo paziente non si può trasferire, non soltanto per le condizioni cliniche estremamente critiche, ma sembra addirittura per “problemi burocratici”.

In Italia siamo abituati alla burocrazia dilagante, ma non siamo mai arrivati a tanto. Mi rendo conto che dal punto di vista etico la scelta tra mantenere in vita o interrompere una vita di estrema sofferenza sia difficilissima, ma ancora più difficile è “normarla”.

La malattia di Charlie

Charlie è affetto da una rarissima malattia genetica che colpisce i mitocondri, microscopici apparati disseminati in tutte le cellule, specie dei muscoli. Con un sofisticato e perfetto meccanismo ideato dalla natura, essi producono l’energia necessaria a far contrarre i muscoli stessi. Questo vale per quelli dello scheletro, ma anche per i muscoli cosiddetti “involontari”, come quelli respiratori, che ci fanno espandere i polmoni anche di notte mentre dormiamo.

Se questi apparati sono insufficienti o non funzionanti,  il corpo si affloscia come una bambola di stracci, la respirazione si ferma ed il cuore perde rapidamente energia e forza di contrazione. La malattia in questione è incurabile, il piccolo può essere temporaneamente tenuto in vita soltanto mediante respirazione assistita, nutrizione e idratazione per via venosa e cosi via. I mitocondri sono milioni nel nostro corpo e se per errato codice genetico o per una degenerazione di varia natura non  “lavorano” egregiamente e all’unisono tale condizione è purtroppo incompatibile con la vita. Qesto è ciò che sta accadendo.

Una riflessione

Misurare la sofferenza in un corpicino cosi piccolo è impossibile, ma ritengo che in ogni caso un minimo supporto per la sopravvivenza non si debba negare a nessuno, lasciando alla sensibilità dei genitori la scelta da compiere.

Dott. Guidalberto Guidi